Tratti

Tratti collegati a BMP4

bone morphogenetic protein 4

La Human Phenotype Ontology collega 95 tratti a BMP4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of tooth eruption	Molto spesso (80–99%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
One sided cleft palate	Spesso (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Spesso (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Bad bite	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Hole in roof of mouth	A volte (5–29%)
Missing lateral incisor	A volte (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A volte (5–29%)
Right and left cleft palate	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)
Abnormally small tongue	Non registrato
Asymmetry of the posterior head	Non registrato
Bifid uvula	Non registrato
Broad head shape	Non registrato
Cleft lip	Non registrato
Cyst of eye socket	Non registrato
Facial asymmetry	Non registrato
High forehead	Non registrato
Lambdoidal craniosynostosis	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Receding chin	Non registrato
Small hypophyseal fossa	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vitreous humor morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Molto spesso (80–99%)
Absence of eyeballs	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Retinal detachment	Molto spesso (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Spesso (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	A volte (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Blindness	Non registrato
Notched pupil	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Absent optic tract	Non registrato
Absent speech development	Non registrato
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non registrato
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Delayed CNS myelination	Non registrato
Morphological central nervous system abnormality	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Attachment of thumb close to wrist	A volte (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Short middle bone of finger	A volte (5–29%)
Abnormality of the hand	Non registrato
Curvature of little finger	Non registrato
Fused toes	Non registrato
More than five fingers or toes on hands or feet	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato
Single transverse palmar crease	Non registrato
Thumb contracture	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Hearing impairment	Non registrato
Large ears	Non registrato
Low-set ears	Non registrato
Prominent ear	Non registrato
Uplifted earlobe	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Non registrato
Female hypogonadism	Non registrato
Small adrenal glands	Non registrato
Underactive thyroid	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Malnutrition	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	A volte (5–29%)
Small kidneys	Non registrato
Smaller than typical growth of scrotum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Non registrato
Severely decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical nail growth	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BMP4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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