Egenskaper

Egenskaper kopplade till BMP4

bone morphogenetic protein 4

Human Phenotype Ontology kopplar 95 egenskaper till BMP4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of tooth eruption	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft of the mouth	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofta (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofta (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Bad bite	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Ibland (5–29 %)
Missing lateral incisor	Ibland (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Ibland (5–29 %)
Right and left cleft palate	Ibland (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sällan (1–4%)
Abnormally small tongue	Inte registrerat
Asymmetry of the posterior head	Inte registrerat
Bifid uvula	Inte registrerat
Broad head shape	Inte registrerat
Cleft lip	Inte registrerat
Cyst of eye socket	Inte registrerat
Facial asymmetry	Inte registrerat
High forehead	Inte registrerat
Lambdoidal craniosynostosis	Inte registrerat
Little lower jaw	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Receding chin	Inte registrerat
Small hypophyseal fossa	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal vitreous humor morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of eyeballs	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Retinal detachment	Mycket ofta (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ofta (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofta (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Ofta (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ibland (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Blindness	Inte registrerat
Notched pupil	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Absent optic tract	Inte registrerat
Absent speech development	Inte registrerat
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Inte registrerat
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Inte registrerat
Delayed CNS myelination	Inte registrerat
Morphological central nervous system abnormality	Inte registrerat
Small cerebellum	Inte registrerat
Ventriculomegaly	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Attachment of thumb close to wrist	Ibland (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Short middle bone of finger	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the hand	Inte registrerat
Curvature of little finger	Inte registrerat
Fused toes	Inte registrerat
More than five fingers or toes on hands or feet	Inte registrerat
Short fingers or toes	Inte registrerat
Single transverse palmar crease	Inte registrerat
Thumb contracture	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Ofta (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Inte registrerat
Hearing impairment	Inte registrerat
Large ears	Inte registrerat
Low-set ears	Inte registrerat
Prominent ear	Inte registrerat
Uplifted earlobe	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ibland (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Inte registrerat
Female hypogonadism	Inte registrerat
Small adrenal glands	Inte registrerat
Underactive thyroid	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Malnutrition	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Small kidneys	Inte registrerat
Smaller than typical growth of scrotum	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Inte registrerat
Severely decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Atypical nail growth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BMP4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test