Požymiai

Su BMP4 susiję požymiai

bone morphogenetic protein 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 95 požymių su BMP4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of tooth eruption	Labai dažnai (80–99%)
Cleft of the mouth	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
One sided cleft palate	Dažnai (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Dažnai (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Bad bite	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Hole in roof of mouth	Kartais (5–29%)
Missing lateral incisor	Kartais (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Kartais (5–29%)
Right and left cleft palate	Kartais (5–29%)
Decreased size of maxilla	Retai (1–4 %)
Abnormally small tongue	Neužfiksuota
Asymmetry of the posterior head	Neužfiksuota
Bifid uvula	Neužfiksuota
Broad head shape	Neužfiksuota
Cleft lip	Neužfiksuota
Cyst of eye socket	Neužfiksuota
Facial asymmetry	Neužfiksuota
High forehead	Neužfiksuota
Lambdoidal craniosynostosis	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Receding chin	Neužfiksuota
Small hypophyseal fossa	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal vitreous humor morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Absence of eyeballs	Labai dažnai (80–99%)
Close sighted	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Retinal detachment	Labai dažnai (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Dažnai (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Dažnai (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Dažnai (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Kartais (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Blindness	Neužfiksuota
Notched pupil	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Speech articulation difficulties	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Absent optic tract	Neužfiksuota
Absent speech development	Neužfiksuota
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Neužfiksuota
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neužfiksuota
Delayed CNS myelination	Neužfiksuota
Morphological central nervous system abnormality	Neužfiksuota
Small cerebellum	Neužfiksuota
Ventriculomegaly	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attachment of thumb close to wrist	Kartais (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Kartais (5–29%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Short middle bone of finger	Kartais (5–29%)
Abnormality of the hand	Neužfiksuota
Curvature of little finger	Neužfiksuota
Fused toes	Neužfiksuota
More than five fingers or toes on hands or feet	Neužfiksuota
Short fingers or toes	Neužfiksuota
Single transverse palmar crease	Neužfiksuota
Thumb contracture	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Dažnai (30–79%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota
Hearing impairment	Neužfiksuota
Large ears	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota
Prominent ear	Neužfiksuota
Uplifted earlobe	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Kartais (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Neužfiksuota
Female hypogonadism	Neužfiksuota
Small adrenal glands	Neužfiksuota
Underactive thyroid	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Malnutrition	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Small kidneys	Neužfiksuota
Smaller than typical growth of scrotum	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Neužfiksuota
Severely decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atypical nail growth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BMP4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test