Características

Características associadas a ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

A Human Phenotype Ontology associa 130 características a ABCC6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ABCC6

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal aortic calcification	Sempre
Arterial calcification	Sempre
Cardiac failure	Sempre
Cardiogenic shock	Sempre
Carotid artery calcification	Sempre
Coronary artery calcification	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Generalized arterial calcification	Sempre
Heart attack	Sempre
Narrowing of kidney artery	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Calcification of the aorta	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of an artery	Muito frequente (80–99%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Intermittent claudication	Frequente (30–79%)
Left ventricular systolic dysfunction	Frequente (30–79%)
Medial calcification of large arteries	Frequente (30–79%)
Medial calcification of medium-sized arteries	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Right atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Frequente (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Por vezes (5–29%)
Angina pectoris	Por vezes (5–29%)
Fluid around heart	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)
Renovascular hypertension	Por vezes (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)
Telangiectasia of the skin	Por vezes (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Weak pulse	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Raramente (1–4%)
Mitral stenosis	Raramente (1–4%)
Myocardial calcification	Raramente (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Raramente (1–4%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Não registado
Hardened artery wall	Não registado
Premature occlusive vascular stenosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Periarticular calcification	Sempre
Ectopic calcification	Frequente (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Frequente (30–79%)
Softening of the bones	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the chest	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Fused neck	Por vezes (5–29%)
Multiple fatty lumps	Por vezes (5–29%)
Stippled calcification of the shoulder	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the sternum	Não registado
Ankylosis	Não registado
Calcification of falx cerebri	Não registado
Hunched back	Não registado
Scoliosis	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skin	Muito frequente (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Muito frequente (80–99%)
Tight skin	Muito frequente (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Frequente (30–79%)
Hanging skin	Frequente (30–79%)
Hyperpigmented papule	Frequente (30–79%)
Loose redundant skin	Frequente (30–79%)
Stretch marks	Frequente (30–79%)
Yellow papule	Frequente (30–79%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Hyperelastic skin	Por vezes (5–29%)
Civatte bodies	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Retinal peau d'orange	Sempre
Angioid streaks	Muito frequente (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Muito frequente (80–99%)
Choroidal neovascularization	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Macular degeneration	Por vezes (5–29%)
Metamorphopsia	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Não registado
Optic disc drusen	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Stapes ankylosis	Por vezes (5–29%)
Calcification of the auricular cartilage	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Por vezes (5–29%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Por vezes (5–29%)
Hydrops fetalis	Por vezes (5–29%)
High urine phosphate levels	Raramente (1–4%)
Peau d'orange	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Retinal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
Platelet abnormalities	Por vezes (5–29%)
Bleeding in brain	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of retinal arteries	Por vezes (5–29%)
High palate	Não registado
High, narrow palate	Não registado
White oral mucosal macule	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Balance impairment	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Encephalomalacia	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Severe global developmental delay	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatic calcification	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Frequente (30–79%)
Medullary nephrocalcinosis	Frequente (30–79%)
Cortical nephrocalcinosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Decreased DLCO	Frequente (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Growth abnormality	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal calcification of the wrist bones	Por vezes (5–29%)
Stippled calcification of the elbow	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Sempre
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Por vezes (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ABCC6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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