Merkmale

Mit ABCC6 verknüpfte Merkmale

ATP binding cassette subfamily C member 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 130 Merkmale mit ABCC6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal aortic calcification	Immer
Arterial calcification	Immer
Cardiac failure	Immer
Cardiogenic shock	Immer
Carotid artery calcification	Immer
Coronary artery calcification	Immer
Enlarged heart	Immer
Generalized arterial calcification	Immer
Heart attack	Immer
Narrowing of kidney artery	Immer
Reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Calcification of the aorta	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of an artery	Sehr häufig (80–99 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Intermittent claudication	Häufig (30–79 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Häufig (30–79 %)
Medial calcification of large arteries	Häufig (30–79 %)
Medial calcification of medium-sized arteries	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Right atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Häufig (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Manchmal (5–29 %)
Angina pectoris	Manchmal (5–29 %)
Fluid around heart	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Manchmal (5–29 %)
Renovascular hypertension	Manchmal (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Manchmal (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Weak pulse	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Selten (1–4 %)
Mitral stenosis	Selten (1–4 %)
Myocardial calcification	Selten (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Selten (1–4 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Selten (1–4 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Nicht erfasst
Hardened artery wall	Nicht erfasst
Premature occlusive vascular stenosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Periarticular calcification	Immer
Ectopic calcification	Häufig (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Häufig (30–79 %)
Softening of the bones	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the chest	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Fused neck	Manchmal (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Manchmal (5–29 %)
Stippled calcification of the shoulder	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Nicht erfasst
Ankylosis	Nicht erfasst
Calcification of falx cerebri	Nicht erfasst
Hunched back	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Sehr häufig (80–99 %)
Tight skin	Sehr häufig (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Häufig (30–79 %)
Hanging skin	Häufig (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Häufig (30–79 %)
Loose redundant skin	Häufig (30–79 %)
Stretch marks	Häufig (30–79 %)
Yellow papule	Häufig (30–79 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
Civatte bodies	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal peau d'orange	Immer
Angioid streaks	Sehr häufig (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Sehr häufig (80–99 %)
Choroidal neovascularization	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Macular degeneration	Manchmal (5–29 %)
Metamorphopsia	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Nicht erfasst
Optic disc drusen	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Stapes ankylosis	Manchmal (5–29 %)
Calcification of the auricular cartilage	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Manchmal (5–29 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)
Hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)
High urine phosphate levels	Selten (1–4 %)
Peau d'orange	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Platelet abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Bleeding in brain	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickened skin folds of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of retinal arteries	Manchmal (5–29 %)
High palate	Nicht erfasst
High, narrow palate	Nicht erfasst
White oral mucosal macule	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Balance impairment	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Encephalomalacia	Selten (1–4 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Severe global developmental delay	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic calcification	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Häufig (30–79 %)
Medullary nephrocalcinosis	Häufig (30–79 %)
Cortical nephrocalcinosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Decreased DLCO	Häufig (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Growth abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal calcification of the wrist bones	Manchmal (5–29 %)
Stippled calcification of the elbow	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Immer
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Manchmal (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ABCC6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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