Caractéristiques

Caractéristiques liées à ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

La Human Phenotype Ontology associe 130 caractéristiques à ABCC6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal aortic calcification	Toujours
Arterial calcification	Toujours
Cardiac failure	Toujours
Cardiogenic shock	Toujours
Carotid artery calcification	Toujours
Coronary artery calcification	Toujours
Enlarged heart	Toujours
Generalized arterial calcification	Toujours
Heart attack	Toujours
Narrowing of kidney artery	Toujours
Reduced left ventricular ejection fraction	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Calcification of the aorta	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of an artery	Très souvent (80–99 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Intermittent claudication	Souvent (30–79 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Souvent (30–79 %)
Medial calcification of large arteries	Souvent (30–79 %)
Medial calcification of medium-sized arteries	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Souvent (30–79 %)
Right atrial enlargement	Souvent (30–79 %)
Sinus tachycardia	Souvent (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Souvent (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Parfois (5–29 %)
Angina pectoris	Parfois (5–29 %)
Fluid around heart	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Parfois (5–29 %)
Renovascular hypertension	Parfois (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Sudden cardiac death	Parfois (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Parfois (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Weak pulse	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Rarement (1–4 %)
Mitral stenosis	Rarement (1–4 %)
Myocardial calcification	Rarement (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Rarement (1–4 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Rarement (1–4 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Non signalé
Hardened artery wall	Non signalé
Premature occlusive vascular stenosis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Periarticular calcification	Toujours
Ectopic calcification	Souvent (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Souvent (30–79 %)
Softening of the bones	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the chest	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Fused neck	Parfois (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Parfois (5–29 %)
Stippled calcification of the shoulder	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Non signalé
Ankylosis	Non signalé
Calcification of falx cerebri	Non signalé
Hunched back	Non signalé
Scoliosis	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skin	Très souvent (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Très souvent (80–99 %)
Tight skin	Très souvent (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Souvent (30–79 %)
Hanging skin	Souvent (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Souvent (30–79 %)
Loose redundant skin	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Yellow papule	Souvent (30–79 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)
Hyperelastic skin	Parfois (5–29 %)
Civatte bodies	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinal peau d'orange	Toujours
Angioid streaks	Très souvent (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Très souvent (80–99 %)
Choroidal neovascularization	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Macular degeneration	Parfois (5–29 %)
Metamorphopsia	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Non signalé
Optic disc drusen	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Stapes ankylosis	Parfois (5–29 %)
Calcification of the auricular cartilage	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Parfois (5–29 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Parfois (5–29 %)
Hydrops fetalis	Parfois (5–29 %)
High urine phosphate levels	Rarement (1–4 %)
Peau d'orange	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinal bleeding	Très souvent (80–99 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Platelet abnormalities	Parfois (5–29 %)
Bleeding in brain	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened skin folds of neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of retinal arteries	Parfois (5–29 %)
High palate	Non signalé
High, narrow palate	Non signalé
White oral mucosal macule	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Balance impairment	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Encephalomalacia	Rarement (1–4 %)
Epilepsy	Rarement (1–4 %)
Severe global developmental delay	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic calcification	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Souvent (30–79 %)
Medullary nephrocalcinosis	Souvent (30–79 %)
Cortical nephrocalcinosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Decreased DLCO	Souvent (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)
Growth abnormality	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal calcification of the wrist bones	Parfois (5–29 %)
Stippled calcification of the elbow	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal distress	Toujours
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Parfois (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ABCC6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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