Cechy

Cechy powiązane z ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Human Phenotype Ontology łączy z ABCC6 130 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ABCC6

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal aortic calcification	Zawsze
Arterial calcification	Zawsze
Cardiac failure	Zawsze
Cardiogenic shock	Zawsze
Carotid artery calcification	Zawsze
Coronary artery calcification	Zawsze
Enlarged heart	Zawsze
Generalized arterial calcification	Zawsze
Heart attack	Zawsze
Narrowing of kidney artery	Zawsze
Reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Calcification of the aorta	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of an artery	Bardzo często (80–99%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Intermittent claudication	Często (30–79%)
Left ventricular systolic dysfunction	Często (30–79%)
Medial calcification of large arteries	Często (30–79%)
Medial calcification of medium-sized arteries	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Right atrial enlargement	Często (30–79%)
Sinus tachycardia	Często (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Często (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Czasami (5–29%)
Angina pectoris	Czasami (5–29%)
Fluid around heart	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Czasami (5–29%)
Renovascular hypertension	Czasami (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Sudden cardiac death	Czasami (5–29%)
Telangiectasia of the skin	Czasami (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Weak pulse	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Rzadko (1–4%)
Mitral stenosis	Rzadko (1–4%)
Myocardial calcification	Rzadko (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Rzadko (1–4%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Rzadko (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Nie odnotowano
Hardened artery wall	Nie odnotowano
Premature occlusive vascular stenosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Periarticular calcification	Zawsze
Ectopic calcification	Często (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Często (30–79%)
Softening of the bones	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Abnormality of the chest	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Fused neck	Czasami (5–29%)
Multiple fatty lumps	Czasami (5–29%)
Stippled calcification of the shoulder	Czasami (5–29%)
Abnormality of the sternum	Nie odnotowano
Ankylosis	Nie odnotowano
Calcification of falx cerebri	Nie odnotowano
Hunched back	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the skin	Bardzo często (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Bardzo często (80–99%)
Tight skin	Bardzo często (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Często (30–79%)
Hanging skin	Często (30–79%)
Hyperpigmented papule	Często (30–79%)
Loose redundant skin	Często (30–79%)
Stretch marks	Często (30–79%)
Yellow papule	Często (30–79%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)
Civatte bodies	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Retinal peau d'orange	Zawsze
Angioid streaks	Bardzo często (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Bardzo często (80–99%)
Choroidal neovascularization	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Czasami (5–29%)
Decreased clarity of vision	Czasami (5–29%)
Macular degeneration	Czasami (5–29%)
Metamorphopsia	Czasami (5–29%)
Close sighted	Nie odnotowano
Optic disc drusen	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Stapes ankylosis	Czasami (5–29%)
Calcification of the auricular cartilage	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Czasami (5–29%)
Fever	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Czasami (5–29%)
Hydrops fetalis	Czasami (5–29%)
High urine phosphate levels	Rzadko (1–4%)
Peau d'orange	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Retinal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Często (30–79%)
Platelet abnormalities	Czasami (5–29%)
Bleeding in brain	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Thickened skin folds of neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of retinal arteries	Czasami (5–29%)
High palate	Nie odnotowano
High, narrow palate	Nie odnotowano
White oral mucosal macule	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Balance impairment	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Encephalomalacia	Rzadko (1–4%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Severe global developmental delay	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Hepatic calcification	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Często (30–79%)
Medullary nephrocalcinosis	Często (30–79%)
Cortical nephrocalcinosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Decreased DLCO	Często (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)
Growth abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal calcification of the wrist bones	Czasami (5–29%)
Stippled calcification of the elbow	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal distress	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Czasami (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ABCC6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test