Jellemzők

A(z) ABCC6 génhez kapcsolódó jellemzők

ATP binding cassette subfamily C member 6

A Human Phenotype Ontology 130 jellemzőt kapcsol a(z) ABCC6 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ABCC6

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal aortic calcification	Mindig
Arterial calcification	Mindig
Cardiac failure	Mindig
Cardiogenic shock	Mindig
Carotid artery calcification	Mindig
Coronary artery calcification	Mindig
Enlarged heart	Mindig
Generalized arterial calcification	Mindig
Heart attack	Mindig
Narrowing of kidney artery	Mindig
Reduced left ventricular ejection fraction	Mindig
Stretched and thinned heart muscle	Mindig
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Nagyon gyakran (80–99%)
Calcification of the aorta	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of an artery	Nagyon gyakran (80–99%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Intermittent claudication	Gyakran (30–79%)
Left ventricular systolic dysfunction	Gyakran (30–79%)
Medial calcification of large arteries	Gyakran (30–79%)
Medial calcification of medium-sized arteries	Gyakran (30–79%)
Mitral regurgitation	Gyakran (30–79%)
Right atrial enlargement	Gyakran (30–79%)
Sinus tachycardia	Gyakran (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Gyakran (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Néha (5–29%)
Angina pectoris	Néha (5–29%)
Fluid around heart	Néha (5–29%)
Mini stroke	Néha (5–29%)
Mitral valve prolapse	Néha (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Néha (5–29%)
Renovascular hypertension	Néha (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Sudden cardiac death	Néha (5–29%)
Telangiectasia of the skin	Néha (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Néha (5–29%)
Weak pulse	Néha (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ritkán (1–4%)
Mitral stenosis	Ritkán (1–4%)
Myocardial calcification	Ritkán (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ritkán (1–4%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Ritkán (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Nincs rögzítve
Hardened artery wall	Nincs rögzítve
Premature occlusive vascular stenosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Periarticular calcification	Mindig
Ectopic calcification	Gyakran (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Gyakran (30–79%)
Softening of the bones	Gyakran (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Néha (5–29%)
Abnormality of the chest	Néha (5–29%)
Double-Jointed	Néha (5–29%)
Fused neck	Néha (5–29%)
Multiple fatty lumps	Néha (5–29%)
Stippled calcification of the shoulder	Néha (5–29%)
Abnormality of the sternum	Nincs rögzítve
Ankylosis	Nincs rögzítve
Calcification of falx cerebri	Nincs rögzítve
Hunched back	Nincs rögzítve
Scoliosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Tight skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Gyakran (30–79%)
Hanging skin	Gyakran (30–79%)
Hyperpigmented papule	Gyakran (30–79%)
Loose redundant skin	Gyakran (30–79%)
Stretch marks	Gyakran (30–79%)
Yellow papule	Gyakran (30–79%)
Firm lump under the skin	Néha (5–29%)
Hyperelastic skin	Néha (5–29%)
Civatte bodies	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Retinal peau d'orange	Mindig
Angioid streaks	Nagyon gyakran (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Choroidal neovascularization	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Néha (5–29%)
Decreased clarity of vision	Néha (5–29%)
Macular degeneration	Néha (5–29%)
Metamorphopsia	Néha (5–29%)
Close sighted	Nincs rögzítve
Optic disc drusen	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Mixed hearing impairment	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Stapes ankylosis	Néha (5–29%)
Calcification of the auricular cartilage	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Néha (5–29%)
Fever	Néha (5–29%)
Fluid retention	Néha (5–29%)
Hydrops fetalis	Néha (5–29%)
High urine phosphate levels	Ritkán (1–4%)
Peau d'orange	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Retinal bleeding	Nagyon gyakran (80–99%)
Bruising susceptibility	Gyakran (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Gyakran (30–79%)
Platelet abnormalities	Néha (5–29%)
Bleeding in brain	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thickened skin folds of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of retinal arteries	Néha (5–29%)
High palate	Nincs rögzítve
High, narrow palate	Nincs rögzítve
White oral mucosal macule	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Balance impairment	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Encephalomalacia	Ritkán (1–4%)
Epilepsy	Ritkán (1–4%)
Severe global developmental delay	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hepatic calcification	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Vomiting	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased calcium level in kidney	Gyakran (30–79%)
Medullary nephrocalcinosis	Gyakran (30–79%)
Cortical nephrocalcinosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Gyakran (30–79%)
Decreased DLCO	Gyakran (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancy	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)
Growth abnormality	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal calcification of the wrist bones	Néha (5–29%)
Stippled calcification of the elbow	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fetal distress	Mindig
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Néha (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ABCC6 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet