Traits

Traits linked to ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

The Human Phenotype Ontology links 130 traits to ABCC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abdominal aortic calcification	Alltid
Arterial calcification	Alltid
Cardiac failure	Alltid
Cardiogenic shock	Alltid
Carotid artery calcification	Alltid
Coronary artery calcification	Alltid
Enlarged heart	Alltid
Generalized arterial calcification	Alltid
Heart attack	Alltid
Narrowing of kidney artery	Alltid
Reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Mycket ofta (80–99 %)
Calcification of the aorta	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of an artery	Mycket ofta (80–99 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Intermittent claudication	Ofta (30–79 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Ofta (30–79 %)
Medial calcification of large arteries	Ofta (30–79 %)
Medial calcification of medium-sized arteries	Ofta (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofta (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofta (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofta (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Ofta (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Ibland (5–29 %)
Angina pectoris	Ibland (5–29 %)
Fluid around heart	Ibland (5–29 %)
Mini stroke	Ibland (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Ibland (5–29 %)
Renovascular hypertension	Ibland (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Sudden cardiac death	Ibland (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Ibland (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Weak pulse	Ibland (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sällan (1–4%)
Mitral stenosis	Sällan (1–4%)
Myocardial calcification	Sällan (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sällan (1–4%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Sällan (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Inte registrerat
Hardened artery wall	Inte registrerat
Premature occlusive vascular stenosis	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Periarticular calcification	Alltid
Ectopic calcification	Ofta (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Ofta (30–79 %)
Softening of the bones	Ofta (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the chest	Ibland (5–29 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Fused neck	Ibland (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Ibland (5–29 %)
Stippled calcification of the shoulder	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Inte registrerat
Ankylosis	Inte registrerat
Calcification of falx cerebri	Inte registrerat
Hunched back	Inte registrerat
Scoliosis	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Mycket ofta (80–99 %)
Tight skin	Mycket ofta (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Ofta (30–79 %)
Hanging skin	Ofta (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Ofta (30–79 %)
Loose redundant skin	Ofta (30–79 %)
Stretch marks	Ofta (30–79 %)
Yellow papule	Ofta (30–79 %)
Firm lump under the skin	Ibland (5–29 %)
Hyperelastic skin	Ibland (5–29 %)
Civatte bodies	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Retinal peau d'orange	Alltid
Angioid streaks	Mycket ofta (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Mycket ofta (80–99 %)
Choroidal neovascularization	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ibland (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Ibland (5–29 %)
Macular degeneration	Ibland (5–29 %)
Metamorphopsia	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Inte registrerat
Optic disc drusen	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Stapes ankylosis	Ibland (5–29 %)
Calcification of the auricular cartilage	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Ibland (5–29 %)
Fever	Ibland (5–29 %)
Fluid retention	Ibland (5–29 %)
Hydrops fetalis	Ibland (5–29 %)
High urine phosphate levels	Sällan (1–4%)
Peau d'orange	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hur ofta den förekommer
Retinal bleeding	Mycket ofta (80–99 %)
Bruising susceptibility	Ofta (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofta (30–79 %)
Platelet abnormalities	Ibland (5–29 %)
Bleeding in brain	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Thickened skin folds of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of retinal arteries	Ibland (5–29 %)
High palate	Inte registrerat
High, narrow palate	Inte registrerat
White oral mucosal macule	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Balance impairment	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Encephalomalacia	Sällan (1–4%)
Epilepsy	Sällan (1–4%)
Severe global developmental delay	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Hepatic calcification	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Increased calcium level in kidney	Ofta (30–79 %)
Medullary nephrocalcinosis	Ofta (30–79 %)
Cortical nephrocalcinosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ofta (30–79 %)
Decreased DLCO	Ofta (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Faltering weight in infancy	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)
Growth abnormality	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal calcification of the wrist bones	Ibland (5–29 %)
Stippled calcification of the elbow	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hur ofta den förekommer
Fetal distress	Alltid
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Ibland (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test