Traits

Traits linked to ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

The Human Phenotype Ontology links 130 traits to ABCC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abdominal aortic calcification	Sempre
Arterial calcification	Sempre
Cardiac failure	Sempre
Cardiogenic shock	Sempre
Carotid artery calcification	Sempre
Coronary artery calcification	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Generalized arterial calcification	Sempre
Heart attack	Sempre
Narrowing of kidney artery	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Calcification of the aorta	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of an artery	Molto spesso (80–99%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Intermittent claudication	Spesso (30–79%)
Left ventricular systolic dysfunction	Spesso (30–79%)
Medial calcification of large arteries	Spesso (30–79%)
Medial calcification of medium-sized arteries	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Right atrial enlargement	Spesso (30–79%)
Sinus tachycardia	Spesso (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Spesso (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	A volte (5–29%)
Angina pectoris	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Narrowing of aortic valve	A volte (5–29%)
Renovascular hypertension	A volte (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)
Telangiectasia of the skin	A volte (5–29%)
Ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Weak pulse	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Raramente (1–4%)
Mitral stenosis	Raramente (1–4%)
Myocardial calcification	Raramente (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Raramente (1–4%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Non registrato
Hardened artery wall	Non registrato
Premature occlusive vascular stenosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Periarticular calcification	Sempre
Ectopic calcification	Spesso (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Spesso (30–79%)
Softening of the bones	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Abnormality of the chest	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Fused neck	A volte (5–29%)
Multiple fatty lumps	A volte (5–29%)
Stippled calcification of the shoulder	A volte (5–29%)
Abnormality of the sternum	Non registrato
Ankylosis	Non registrato
Calcification of falx cerebri	Non registrato
Hunched back	Non registrato
Scoliosis	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skin	Molto spesso (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Molto spesso (80–99%)
Tight skin	Molto spesso (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Spesso (30–79%)
Hanging skin	Spesso (30–79%)
Hyperpigmented papule	Spesso (30–79%)
Loose redundant skin	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Yellow papule	Spesso (30–79%)
Firm lump under the skin	A volte (5–29%)
Hyperelastic skin	A volte (5–29%)
Civatte bodies	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Retinal peau d'orange	Sempre
Angioid streaks	Molto spesso (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Molto spesso (80–99%)
Choroidal neovascularization	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Macular degeneration	A volte (5–29%)
Metamorphopsia	A volte (5–29%)
Close sighted	Non registrato
Optic disc drusen	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Stapes ankylosis	A volte (5–29%)
Calcification of the auricular cartilage	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	A volte (5–29%)
Fever	A volte (5–29%)
Fluid retention	A volte (5–29%)
Hydrops fetalis	A volte (5–29%)
High urine phosphate levels	Raramente (1–4%)
Peau d'orange	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Retinal bleeding	Molto spesso (80–99%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Platelet abnormalities	A volte (5–29%)
Bleeding in brain	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of retinal arteries	A volte (5–29%)
High palate	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato
White oral mucosal macule	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Balance impairment	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Encephalomalacia	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Severe global developmental delay	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Hepatic calcification	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	Spesso (30–79%)
Medullary nephrocalcinosis	Spesso (30–79%)
Cortical nephrocalcinosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Decreased DLCO	Spesso (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)
Growth abnormality	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal calcification of the wrist bones	A volte (5–29%)
Stippled calcification of the elbow	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Fetal distress	Sempre
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Joint pain	A volte (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test