Ominaisuudet

Geeniin ABCC6 yhdistetyt ominaisuudet

ATP binding cassette subfamily C member 6

Human Phenotype Ontology yhdistää ABCC6-geeniin 130 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ABCC6

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal aortic calcification	Aina
Arterial calcification	Aina
Cardiac failure	Aina
Cardiogenic shock	Aina
Carotid artery calcification	Aina
Coronary artery calcification	Aina
Enlarged heart	Aina
Generalized arterial calcification	Aina
Heart attack	Aina
Narrowing of kidney artery	Aina
Reduced left ventricular ejection fraction	Aina
Stretched and thinned heart muscle	Aina
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Calcification of the aorta	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of an artery	Hyvin usein (80–99%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Intermittent claudication	Usein (30–79%)
Left ventricular systolic dysfunction	Usein (30–79%)
Medial calcification of large arteries	Usein (30–79%)
Medial calcification of medium-sized arteries	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Usein (30–79%)
Right atrial enlargement	Usein (30–79%)
Sinus tachycardia	Usein (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Usein (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Joskus (5–29%)
Angina pectoris	Joskus (5–29%)
Fluid around heart	Joskus (5–29%)
Mini stroke	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Joskus (5–29%)
Renovascular hypertension	Joskus (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Sudden cardiac death	Joskus (5–29%)
Telangiectasia of the skin	Joskus (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Weak pulse	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Harvinainen (1–4 %)
Mitral stenosis	Harvinainen (1–4 %)
Myocardial calcification	Harvinainen (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Harvinainen (1–4 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Harvinainen (1–4 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Ei kirjattu
Hardened artery wall	Ei kirjattu
Premature occlusive vascular stenosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Periarticular calcification	Aina
Ectopic calcification	Usein (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Usein (30–79%)
Softening of the bones	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Abnormality of the chest	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Fused neck	Joskus (5–29%)
Multiple fatty lumps	Joskus (5–29%)
Stippled calcification of the shoulder	Joskus (5–29%)
Abnormality of the sternum	Ei kirjattu
Ankylosis	Ei kirjattu
Calcification of falx cerebri	Ei kirjattu
Hunched back	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Hyvin usein (80–99%)
Tight skin	Hyvin usein (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Usein (30–79%)
Hanging skin	Usein (30–79%)
Hyperpigmented papule	Usein (30–79%)
Loose redundant skin	Usein (30–79%)
Stretch marks	Usein (30–79%)
Yellow papule	Usein (30–79%)
Firm lump under the skin	Joskus (5–29%)
Hyperelastic skin	Joskus (5–29%)
Civatte bodies	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Retinal peau d'orange	Aina
Angioid streaks	Hyvin usein (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Hyvin usein (80–99%)
Choroidal neovascularization	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Joskus (5–29%)
Decreased clarity of vision	Joskus (5–29%)
Macular degeneration	Joskus (5–29%)
Metamorphopsia	Joskus (5–29%)
Close sighted	Ei kirjattu
Optic disc drusen	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Mixed hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Stapes ankylosis	Joskus (5–29%)
Calcification of the auricular cartilage	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Joskus (5–29%)
Fever	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Joskus (5–29%)
Hydrops fetalis	Joskus (5–29%)
High urine phosphate levels	Harvinainen (1–4 %)
Peau d'orange	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Retinal bleeding	Hyvin usein (80–99%)
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Usein (30–79%)
Platelet abnormalities	Joskus (5–29%)
Bleeding in brain	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of retinal arteries	Joskus (5–29%)
High palate	Ei kirjattu
High, narrow palate	Ei kirjattu
White oral mucosal macule	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Balance impairment	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Encephalomalacia	Harvinainen (1–4 %)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)
Severe global developmental delay	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hepatic calcification	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Usein (30–79%)
Medullary nephrocalcinosis	Usein (30–79%)
Cortical nephrocalcinosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Usein (30–79%)
Decreased DLCO	Usein (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)
Growth abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal calcification of the wrist bones	Joskus (5–29%)
Stippled calcification of the elbow	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Aina
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Joskus (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ABCC6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test