특성

ABCC6 연관 특성

ATP binding cassette subfamily C member 6

인간 표현형 온톨로지가 ABCC6에 연결하는 특성은 130개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abdominal aortic calcification	항상
Arterial calcification	항상
Cardiac failure	항상
Cardiogenic shock	항상
Carotid artery calcification	항상
Coronary artery calcification	항상
Enlarged heart	항상
Generalized arterial calcification	항상
Heart attack	항상
Narrowing of kidney artery	항상
Reduced left ventricular ejection fraction	항상
Stretched and thinned heart muscle	항상
Abnormal cardiovascular system morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	매우 자주 (80–99%)
Calcification of the aorta	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of an artery	매우 자주 (80–99%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Intermittent claudication	자주 (30–79%)
Left ventricular systolic dysfunction	자주 (30–79%)
Medial calcification of large arteries	자주 (30–79%)
Medial calcification of medium-sized arteries	자주 (30–79%)
Mitral regurgitation	자주 (30–79%)
Right atrial enlargement	자주 (30–79%)
Sinus tachycardia	자주 (30–79%)
Tricuspid regurgitation	자주 (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	가끔 (5–29%)
Angina pectoris	가끔 (5–29%)
Fluid around heart	가끔 (5–29%)
Mini stroke	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Narrowing of aortic valve	가끔 (5–29%)
Renovascular hypertension	가끔 (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Sudden cardiac death	가끔 (5–29%)
Telangiectasia of the skin	가끔 (5–29%)
Ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Weak pulse	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	드물게 (1–4%)
Mitral stenosis	드물게 (1–4%)
Myocardial calcification	드물게 (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	드물게 (1–4%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	드물게 (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	기록되지 않음
Hardened artery wall	기록되지 않음
Premature occlusive vascular stenosis	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Periarticular calcification	항상
Ectopic calcification	자주 (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	자주 (30–79%)
Softening of the bones	자주 (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	가끔 (5–29%)
Abnormality of the chest	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Fused neck	가끔 (5–29%)
Multiple fatty lumps	가끔 (5–29%)
Stippled calcification of the shoulder	가끔 (5–29%)
Abnormality of the sternum	기록되지 않음
Ankylosis	기록되지 않음
Calcification of falx cerebri	기록되지 않음
Hunched back	기록되지 않음
Scoliosis	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skin	매우 자주 (80–99%)
Excessive wrinkled skin	매우 자주 (80–99%)
Tight skin	매우 자주 (80–99%)
Blue discoloration of the skin	자주 (30–79%)
Hanging skin	자주 (30–79%)
Hyperpigmented papule	자주 (30–79%)
Loose redundant skin	자주 (30–79%)
Stretch marks	자주 (30–79%)
Yellow papule	자주 (30–79%)
Firm lump under the skin	가끔 (5–29%)
Hyperelastic skin	가끔 (5–29%)
Civatte bodies	드물게 (1–4%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Retinal peau d'orange	항상
Angioid streaks	매우 자주 (80–99%)
Noninflammatory retina disease	매우 자주 (80–99%)
Choroidal neovascularization	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Macular degeneration	가끔 (5–29%)
Metamorphopsia	가끔 (5–29%)
Close sighted	기록되지 않음
Optic disc drusen	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Mixed hearing impairment	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Stapes ankylosis	가끔 (5–29%)
Calcification of the auricular cartilage	드물게 (1–4%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	가끔 (5–29%)
Fever	가끔 (5–29%)
Fluid retention	가끔 (5–29%)
Hydrops fetalis	가끔 (5–29%)
High urine phosphate levels	드물게 (1–4%)
Peau d'orange	기록되지 않음

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Retinal bleeding	매우 자주 (80–99%)
Bruising susceptibility	자주 (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	자주 (30–79%)
Platelet abnormalities	가끔 (5–29%)
Bleeding in brain	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Thickened skin folds of neck	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of retinal arteries	가끔 (5–29%)
High palate	기록되지 않음
High, narrow palate	기록되지 않음
White oral mucosal macule	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Balance impairment	가끔 (5–29%)
Irritability	가끔 (5–29%)
Encephalomalacia	드물게 (1–4%)
Epilepsy	드물게 (1–4%)
Severe global developmental delay	드물게 (1–4%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Hepatic calcification	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Increased calcium level in kidney	자주 (30–79%)
Medullary nephrocalcinosis	자주 (30–79%)
Cortical nephrocalcinosis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	자주 (30–79%)
Decreased DLCO	자주 (30–79%)
Neonatal respiratory distress	자주 (30–79%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight in infancy	가끔 (5–29%)
Short stature	가끔 (5–29%)
Growth abnormality	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormal calcification of the wrist bones	가끔 (5–29%)
Stippled calcification of the elbow	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Fetal distress	항상
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Joint pain	가끔 (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ABCC6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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