Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 130 χαρακτηριστικά με το ABCC6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal aortic calcification	Πάντα
Arterial calcification	Πάντα
Cardiac failure	Πάντα
Cardiogenic shock	Πάντα
Carotid artery calcification	Πάντα
Coronary artery calcification	Πάντα
Enlarged heart	Πάντα
Generalized arterial calcification	Πάντα
Heart attack	Πάντα
Narrowing of kidney artery	Πάντα
Reduced left ventricular ejection fraction	Πάντα
Stretched and thinned heart muscle	Πάντα
Abnormal cardiovascular system morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Πολύ συχνά (80–99%)
Calcification of the aorta	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrowing of an artery	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Intermittent claudication	Συχνά (30–79%)
Left ventricular systolic dysfunction	Συχνά (30–79%)
Medial calcification of large arteries	Συχνά (30–79%)
Medial calcification of medium-sized arteries	Συχνά (30–79%)
Mitral regurgitation	Συχνά (30–79%)
Right atrial enlargement	Συχνά (30–79%)
Sinus tachycardia	Συχνά (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Συχνά (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Angina pectoris	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid around heart	Μερικές φορές (5–29%)
Mini stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Renovascular hypertension	Μερικές φορές (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden cardiac death	Μερικές φορές (5–29%)
Telangiectasia of the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Weak pulse	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Σπάνια (1–4%)
Mitral stenosis	Σπάνια (1–4%)
Myocardial calcification	Σπάνια (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Σπάνια (1–4%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Σπάνια (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Δεν έχει καταγραφεί
Hardened artery wall	Δεν έχει καταγραφεί
Premature occlusive vascular stenosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Periarticular calcification	Πάντα
Ectopic calcification	Συχνά (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Συχνά (30–79%)
Softening of the bones	Συχνά (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the chest	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Fused neck	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple fatty lumps	Μερικές φορές (5–29%)
Stippled calcification of the shoulder	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the sternum	Δεν έχει καταγραφεί
Ankylosis	Δεν έχει καταγραφεί
Calcification of falx cerebri	Δεν έχει καταγραφεί
Hunched back	Δεν έχει καταγραφεί
Scoliosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Tight skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Συχνά (30–79%)
Hanging skin	Συχνά (30–79%)
Hyperpigmented papule	Συχνά (30–79%)
Loose redundant skin	Συχνά (30–79%)
Stretch marks	Συχνά (30–79%)
Yellow papule	Συχνά (30–79%)
Firm lump under the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperelastic skin	Μερικές φορές (5–29%)
Civatte bodies	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Retinal peau d'orange	Πάντα
Angioid streaks	Πολύ συχνά (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Choroidal neovascularization	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased clarity of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Macular degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Metamorphopsia	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Δεν έχει καταγραφεί
Optic disc drusen	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Mixed hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Stapes ankylosis	Μερικές φορές (5–29%)
Calcification of the auricular cartilage	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Μερικές φορές (5–29%)
Fever	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid retention	Μερικές φορές (5–29%)
Hydrops fetalis	Μερικές φορές (5–29%)
High urine phosphate levels	Σπάνια (1–4%)
Peau d'orange	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Retinal bleeding	Πολύ συχνά (80–99%)
Bruising susceptibility	Συχνά (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Συχνά (30–79%)
Platelet abnormalities	Μερικές φορές (5–29%)
Bleeding in brain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickened skin folds of neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of retinal arteries	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
High, narrow palate	Δεν έχει καταγραφεί
White oral mucosal macule	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Balance impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalomalacia	Σπάνια (1–4%)
Epilepsy	Σπάνια (1–4%)
Severe global developmental delay	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hepatic calcification	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased calcium level in kidney	Συχνά (30–79%)
Medullary nephrocalcinosis	Συχνά (30–79%)
Cortical nephrocalcinosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Συχνά (30–79%)
Decreased DLCO	Συχνά (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)
Growth abnormality	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal calcification of the wrist bones	Μερικές φορές (5–29%)
Stippled calcification of the elbow	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fetal distress	Πάντα
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Μερικές φορές (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCC6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας