Özellikler

ABCC6 ile ilişkili özellikler

ATP binding cassette subfamily C member 6

Human Phenotype Ontology, ABCC6 ile ilişkili 130 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal aortic calcification	Her zaman
Arterial calcification	Her zaman
Cardiac failure	Her zaman
Cardiogenic shock	Her zaman
Carotid artery calcification	Her zaman
Coronary artery calcification	Her zaman
Enlarged heart	Her zaman
Generalized arterial calcification	Her zaman
Heart attack	Her zaman
Narrowing of kidney artery	Her zaman
Reduced left ventricular ejection fraction	Her zaman
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Çok sık (%80–99)
Calcification of the aorta	Çok sık (%80–99)
Narrowing of an artery	Çok sık (%80–99)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Intermittent claudication	Sık (%30–79)
Left ventricular systolic dysfunction	Sık (%30–79)
Medial calcification of large arteries	Sık (%30–79)
Medial calcification of medium-sized arteries	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Right atrial enlargement	Sık (%30–79)
Sinus tachycardia	Sık (%30–79)
Tricuspid regurgitation	Sık (%30–79)
Abnormal endocardium morphology	Bazen (%5–29)
Angina pectoris	Bazen (%5–29)
Fluid around heart	Bazen (%5–29)
Mini stroke	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Narrowing of aortic valve	Bazen (%5–29)
Renovascular hypertension	Bazen (%5–29)
Restrictive cardiomyopathy	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Sudden cardiac death	Bazen (%5–29)
Telangiectasia of the skin	Bazen (%5–29)
Ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Weak pulse	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Seyrek (%1–4)
Mitral stenosis	Seyrek (%1–4)
Myocardial calcification	Seyrek (%1–4)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Seyrek (%1–4)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Seyrek (%1–4)
Accelerated plaque build-up in arteries	Kaydedilmedi
Hardened artery wall	Kaydedilmedi
Premature occlusive vascular stenosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Periarticular calcification	Her zaman
Ectopic calcification	Sık (%30–79)
Hypophosphatemic rickets	Sık (%30–79)
Softening of the bones	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)
Abnormality of the chest	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Fused neck	Bazen (%5–29)
Multiple fatty lumps	Bazen (%5–29)
Stippled calcification of the shoulder	Bazen (%5–29)
Abnormality of the sternum	Kaydedilmedi
Ankylosis	Kaydedilmedi
Calcification of falx cerebri	Kaydedilmedi
Hunched back	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the skin	Çok sık (%80–99)
Excessive wrinkled skin	Çok sık (%80–99)
Tight skin	Çok sık (%80–99)
Blue discoloration of the skin	Sık (%30–79)
Hanging skin	Sık (%30–79)
Hyperpigmented papule	Sık (%30–79)
Loose redundant skin	Sık (%30–79)
Stretch marks	Sık (%30–79)
Yellow papule	Sık (%30–79)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)
Hyperelastic skin	Bazen (%5–29)
Civatte bodies	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal peau d'orange	Her zaman
Angioid streaks	Çok sık (%80–99)
Noninflammatory retina disease	Çok sık (%80–99)
Choroidal neovascularization	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Blue outer white part of eyeball	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Macular degeneration	Bazen (%5–29)
Metamorphopsia	Bazen (%5–29)
Close sighted	Kaydedilmedi
Optic disc drusen	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Mixed hearing impairment	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Stapes ankylosis	Bazen (%5–29)
Calcification of the auricular cartilage	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Bazen (%5–29)
Fever	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Bazen (%5–29)
Hydrops fetalis	Bazen (%5–29)
High urine phosphate levels	Seyrek (%1–4)
Peau d'orange	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal bleeding	Çok sık (%80–99)
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Gastrointestinal bleeding	Sık (%30–79)
Platelet abnormalities	Bazen (%5–29)
Bleeding in brain	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Abnormality of retinal arteries	Bazen (%5–29)
High palate	Kaydedilmedi
High, narrow palate	Kaydedilmedi
White oral mucosal macule	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Balance impairment	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Encephalomalacia	Seyrek (%1–4)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)
Severe global developmental delay	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hepatic calcification	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased calcium level in kidney	Sık (%30–79)
Medullary nephrocalcinosis	Sık (%30–79)
Cortical nephrocalcinosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Decreased DLCO	Sık (%30–79)
Neonatal respiratory distress	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)
Growth abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal calcification of the wrist bones	Bazen (%5–29)
Stippled calcification of the elbow	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Her zaman
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Bazen (%5–29)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ABCC6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al