Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Human Phenotype Ontology knytter 130 kjennetegn til ABCC6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal aortic calcification	Alltid
Arterial calcification	Alltid
Cardiac failure	Alltid
Cardiogenic shock	Alltid
Carotid artery calcification	Alltid
Coronary artery calcification	Alltid
Enlarged heart	Alltid
Generalized arterial calcification	Alltid
Heart attack	Alltid
Narrowing of kidney artery	Alltid
Reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Calcification of the aorta	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of an artery	Svært ofte (80–99 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Intermittent claudication	Ofte (30–79 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Ofte (30–79 %)
Medial calcification of large arteries	Ofte (30–79 %)
Medial calcification of medium-sized arteries	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Ofte (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Noen ganger (5–29 %)
Angina pectoris	Noen ganger (5–29 %)
Fluid around heart	Noen ganger (5–29 %)
Mini stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Noen ganger (5–29 %)
Renovascular hypertension	Noen ganger (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Sudden cardiac death	Noen ganger (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Weak pulse	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sjelden (1–4%)
Mitral stenosis	Sjelden (1–4%)
Myocardial calcification	Sjelden (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sjelden (1–4%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Sjelden (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Ikke registrert
Hardened artery wall	Ikke registrert
Premature occlusive vascular stenosis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Periarticular calcification	Alltid
Ectopic calcification	Ofte (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Ofte (30–79 %)
Softening of the bones	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the chest	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Fused neck	Noen ganger (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Noen ganger (5–29 %)
Stippled calcification of the shoulder	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Ikke registrert
Ankylosis	Ikke registrert
Calcification of falx cerebri	Ikke registrert
Hunched back	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Svært ofte (80–99 %)
Tight skin	Svært ofte (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Ofte (30–79 %)
Hanging skin	Ofte (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Ofte (30–79 %)
Loose redundant skin	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Yellow papule	Ofte (30–79 %)
Firm lump under the skin	Noen ganger (5–29 %)
Hyperelastic skin	Noen ganger (5–29 %)
Civatte bodies	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal peau d'orange	Alltid
Angioid streaks	Svært ofte (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Svært ofte (80–99 %)
Choroidal neovascularization	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Noen ganger (5–29 %)
Macular degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Metamorphopsia	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Ikke registrert
Optic disc drusen	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Stapes ankylosis	Noen ganger (5–29 %)
Calcification of the auricular cartilage	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Noen ganger (5–29 %)
Fever	Noen ganger (5–29 %)
Fluid retention	Noen ganger (5–29 %)
Hydrops fetalis	Noen ganger (5–29 %)
High urine phosphate levels	Sjelden (1–4%)
Peau d'orange	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal bleeding	Svært ofte (80–99 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Platelet abnormalities	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding in brain	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickened skin folds of neck	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of retinal arteries	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Ikke registrert
High, narrow palate	Ikke registrert
White oral mucosal macule	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Balance impairment	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Encephalomalacia	Sjelden (1–4%)
Epilepsy	Sjelden (1–4%)
Severe global developmental delay	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hepatic calcification	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased calcium level in kidney	Ofte (30–79 %)
Medullary nephrocalcinosis	Ofte (30–79 %)
Cortical nephrocalcinosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Decreased DLCO	Ofte (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)
Growth abnormality	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal calcification of the wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
Stippled calcification of the elbow	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal distress	Alltid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ABCC6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test