Rasgos

Rasgos asociados a ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

El Human Phenotype Ontology asocia 130 rasgos a ABCC6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal aortic calcification	Siempre
Arterial calcification	Siempre
Cardiac failure	Siempre
Cardiogenic shock	Siempre
Carotid artery calcification	Siempre
Coronary artery calcification	Siempre
Enlarged heart	Siempre
Generalized arterial calcification	Siempre
Heart attack	Siempre
Narrowing of kidney artery	Siempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Siempre
Stretched and thinned heart muscle	Siempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Muy frecuente (80–99 %)
Calcification of the aorta	Muy frecuente (80–99 %)
Narrowing of an artery	Muy frecuente (80–99 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Intermittent claudication	Frecuente (30–79 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Medial calcification of large arteries	Frecuente (30–79 %)
Medial calcification of medium-sized arteries	Frecuente (30–79 %)
Mitral regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Right atrial enlargement	Frecuente (30–79 %)
Sinus tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	A veces (5–29 %)
Angina pectoris	A veces (5–29 %)
Fluid around heart	A veces (5–29 %)
Mini stroke	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	A veces (5–29 %)
Renovascular hypertension	A veces (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Sudden cardiac death	A veces (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	A veces (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Weak pulse	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Raro (1–4 %)
Mitral stenosis	Raro (1–4 %)
Myocardial calcification	Raro (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Raro (1–4 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Raro (1–4 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	No registrado
Hardened artery wall	No registrado
Premature occlusive vascular stenosis	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Periarticular calcification	Siempre
Ectopic calcification	Frecuente (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Frecuente (30–79 %)
Softening of the bones	Frecuente (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A veces (5–29 %)
Abnormality of the chest	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Fused neck	A veces (5–29 %)
Multiple fatty lumps	A veces (5–29 %)
Stippled calcification of the shoulder	A veces (5–29 %)
Abnormality of the sternum	No registrado
Ankylosis	No registrado
Calcification of falx cerebri	No registrado
Hunched back	No registrado
Scoliosis	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Muy frecuente (80–99 %)
Tight skin	Muy frecuente (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Frecuente (30–79 %)
Hanging skin	Frecuente (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Frecuente (30–79 %)
Loose redundant skin	Frecuente (30–79 %)
Stretch marks	Frecuente (30–79 %)
Yellow papule	Frecuente (30–79 %)
Firm lump under the skin	A veces (5–29 %)
Hyperelastic skin	A veces (5–29 %)
Civatte bodies	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Retinal peau d'orange	Siempre
Angioid streaks	Muy frecuente (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Muy frecuente (80–99 %)
Choroidal neovascularization	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	A veces (5–29 %)
Decreased clarity of vision	A veces (5–29 %)
Macular degeneration	A veces (5–29 %)
Metamorphopsia	A veces (5–29 %)
Close sighted	No registrado
Optic disc drusen	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Stapes ankylosis	A veces (5–29 %)
Calcification of the auricular cartilage	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	A veces (5–29 %)
Fever	A veces (5–29 %)
Fluid retention	A veces (5–29 %)
Hydrops fetalis	A veces (5–29 %)
High urine phosphate levels	Raro (1–4 %)
Peau d'orange	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Retinal bleeding	Muy frecuente (80–99 %)
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Frecuente (30–79 %)
Platelet abnormalities	A veces (5–29 %)
Bleeding in brain	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickened skin folds of neck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of retinal arteries	A veces (5–29 %)
High palate	No registrado
High, narrow palate	No registrado
White oral mucosal macule	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Balance impairment	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Encephalomalacia	Raro (1–4 %)
Epilepsy	Raro (1–4 %)
Severe global developmental delay	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hepatic calcification	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidney	Frecuente (30–79 %)
Medullary nephrocalcinosis	Frecuente (30–79 %)
Cortical nephrocalcinosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Frecuente (30–79 %)
Decreased DLCO	Frecuente (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)
Growth abnormality	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal calcification of the wrist bones	A veces (5–29 %)
Stippled calcification of the elbow	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal distress	Siempre
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	A veces (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ABCC6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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