Traits

Traits linked to ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

The Human Phenotype Ontology links 130 traits to ABCC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abdominal aortic calcification	Vždy
Arterial calcification	Vždy
Cardiac failure	Vždy
Cardiogenic shock	Vždy
Carotid artery calcification	Vždy
Coronary artery calcification	Vždy
Enlarged heart	Vždy
Generalized arterial calcification	Vždy
Heart attack	Vždy
Narrowing of kidney artery	Vždy
Reduced left ventricular ejection fraction	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Calcification of the aorta	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of an artery	Velmi často (80–99 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Intermittent claudication	Často (30–79 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Často (30–79 %)
Medial calcification of large arteries	Často (30–79 %)
Medial calcification of medium-sized arteries	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Right atrial enlargement	Často (30–79 %)
Sinus tachycardia	Často (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Často (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Někdy (5–29 %)
Angina pectoris	Někdy (5–29 %)
Fluid around heart	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Někdy (5–29 %)
Renovascular hypertension	Někdy (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Někdy (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Weak pulse	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vzácně (1–4 %)
Mitral stenosis	Vzácně (1–4 %)
Myocardial calcification	Vzácně (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Vzácně (1–4 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Vzácně (1–4 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Nezaznamenáno
Hardened artery wall	Nezaznamenáno
Premature occlusive vascular stenosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Periarticular calcification	Vždy
Ectopic calcification	Často (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Často (30–79 %)
Softening of the bones	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the chest	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Fused neck	Někdy (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Někdy (5–29 %)
Stippled calcification of the shoulder	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Nezaznamenáno
Ankylosis	Nezaznamenáno
Calcification of falx cerebri	Nezaznamenáno
Hunched back	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skin	Velmi často (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Velmi často (80–99 %)
Tight skin	Velmi často (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Často (30–79 %)
Hanging skin	Často (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Často (30–79 %)
Loose redundant skin	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Yellow papule	Často (30–79 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)
Civatte bodies	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Retinal peau d'orange	Vždy
Angioid streaks	Velmi často (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Velmi často (80–99 %)
Choroidal neovascularization	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Macular degeneration	Někdy (5–29 %)
Metamorphopsia	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Nezaznamenáno
Optic disc drusen	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Stapes ankylosis	Někdy (5–29 %)
Calcification of the auricular cartilage	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Někdy (5–29 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Někdy (5–29 %)
Hydrops fetalis	Někdy (5–29 %)
High urine phosphate levels	Vzácně (1–4 %)
Peau d'orange	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Retinal bleeding	Velmi často (80–99 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)
Platelet abnormalities	Někdy (5–29 %)
Bleeding in brain	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of retinal arteries	Někdy (5–29 %)
High palate	Nezaznamenáno
High, narrow palate	Nezaznamenáno
White oral mucosal macule	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Balance impairment	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Encephalomalacia	Vzácně (1–4 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Severe global developmental delay	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hepatic calcification	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidney	Často (30–79 %)
Medullary nephrocalcinosis	Často (30–79 %)
Cortical nephrocalcinosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Decreased DLCO	Často (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Growth abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal calcification of the wrist bones	Někdy (5–29 %)
Stippled calcification of the elbow	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Vždy
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Někdy (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test