Traits

Traits linked to ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

The Human Phenotype Ontology links 130 traits to ABCC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal aortic calcification	Altijd
Arterial calcification	Altijd
Cardiac failure	Altijd
Cardiogenic shock	Altijd
Carotid artery calcification	Altijd
Coronary artery calcification	Altijd
Enlarged heart	Altijd
Generalized arterial calcification	Altijd
Heart attack	Altijd
Narrowing of kidney artery	Altijd
Reduced left ventricular ejection fraction	Altijd
Stretched and thinned heart muscle	Altijd
Abnormal cardiovascular system morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Calcification of the aorta	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of an artery	Heel vaak (80–99%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Intermittent claudication	Vaak (30–79%)
Left ventricular systolic dysfunction	Vaak (30–79%)
Medial calcification of large arteries	Vaak (30–79%)
Medial calcification of medium-sized arteries	Vaak (30–79%)
Mitral regurgitation	Vaak (30–79%)
Right atrial enlargement	Vaak (30–79%)
Sinus tachycardia	Vaak (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Vaak (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Soms (5–29%)
Angina pectoris	Soms (5–29%)
Fluid around heart	Soms (5–29%)
Mini stroke	Soms (5–29%)
Mitral valve prolapse	Soms (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Soms (5–29%)
Renovascular hypertension	Soms (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Sudden cardiac death	Soms (5–29%)
Telangiectasia of the skin	Soms (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Weak pulse	Soms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Zelden (1–4%)
Mitral stenosis	Zelden (1–4%)
Myocardial calcification	Zelden (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Zelden (1–4%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Zelden (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Niet vastgelegd
Hardened artery wall	Niet vastgelegd
Premature occlusive vascular stenosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Periarticular calcification	Altijd
Ectopic calcification	Vaak (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Vaak (30–79%)
Softening of the bones	Vaak (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Soms (5–29%)
Abnormality of the chest	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Fused neck	Soms (5–29%)
Multiple fatty lumps	Soms (5–29%)
Stippled calcification of the shoulder	Soms (5–29%)
Abnormality of the sternum	Niet vastgelegd
Ankylosis	Niet vastgelegd
Calcification of falx cerebri	Niet vastgelegd
Hunched back	Niet vastgelegd
Scoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skin	Heel vaak (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Heel vaak (80–99%)
Tight skin	Heel vaak (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Vaak (30–79%)
Hanging skin	Vaak (30–79%)
Hyperpigmented papule	Vaak (30–79%)
Loose redundant skin	Vaak (30–79%)
Stretch marks	Vaak (30–79%)
Yellow papule	Vaak (30–79%)
Firm lump under the skin	Soms (5–29%)
Hyperelastic skin	Soms (5–29%)
Civatte bodies	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Retinal peau d'orange	Altijd
Angioid streaks	Heel vaak (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Heel vaak (80–99%)
Choroidal neovascularization	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Soms (5–29%)
Decreased clarity of vision	Soms (5–29%)
Macular degeneration	Soms (5–29%)
Metamorphopsia	Soms (5–29%)
Close sighted	Niet vastgelegd
Optic disc drusen	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Mixed hearing impairment	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Stapes ankylosis	Soms (5–29%)
Calcification of the auricular cartilage	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Soms (5–29%)
Fever	Soms (5–29%)
Fluid retention	Soms (5–29%)
Hydrops fetalis	Soms (5–29%)
High urine phosphate levels	Zelden (1–4%)
Peau d'orange	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Retinal bleeding	Heel vaak (80–99%)
Bruising susceptibility	Vaak (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Vaak (30–79%)
Platelet abnormalities	Soms (5–29%)
Bleeding in brain	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Thickened skin folds of neck	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of retinal arteries	Soms (5–29%)
High palate	Niet vastgelegd
High, narrow palate	Niet vastgelegd
White oral mucosal macule	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Balance impairment	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Encephalomalacia	Zelden (1–4%)
Epilepsy	Zelden (1–4%)
Severe global developmental delay	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hepatic calcification	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Vomiting	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Increased calcium level in kidney	Vaak (30–79%)
Medullary nephrocalcinosis	Vaak (30–79%)
Cortical nephrocalcinosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Vaak (30–79%)
Decreased DLCO	Vaak (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancy	Soms (5–29%)
Short stature	Soms (5–29%)
Growth abnormality	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal calcification of the wrist bones	Soms (5–29%)
Stippled calcification of the elbow	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fetal distress	Altijd
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Soms (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen