Dominujące sprzężone z chromosomem X
Wywoływana zmianami w OFD1, genie niezbędnym do tworzenia rzęsek. Zespół twarzowo-jamowo-palcowy typu 1 dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, a zmiany powodujące utratę funkcji są uznawane za letalne u mężczyzn. Inne zmiany w OFD1 mogą u mężczyzn powodować schorzenia, takie jak pierwotna dyskineza rzęskowa.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
W zespole twarzowo-jamowo-palcowym typu 1: rozszczepiony lub podzielony na płaty język z drobnymi narośla mi, rozszczep podniebienia, dodatkowe fałdy dziąseł, charakterystyczne rysy twarzy oraz krótkie, zrośnięte lub dodatkowe palce rąk i stóp. Z tym typem wiąże się wielotorbielowatość nerek. Większość postaci zespołu twarzowo-jamowo-palcowego wiąże się także z nieprawidłowościami mózgu i niekiedy z niepełnosprawnością intelektualną. Mężczyźni z innymi zmianami w OFD1 mogą mieć pierwotną dyskinezę rzęskową.
Co zmienia diagnoza
Operacja rozszczepu podniebienia, narośli na języku i różnic w budowie dłoni, opieka stomatologiczna oraz wsparcie rozwojowe. Zaleca się monitorowanie czynności nerek i ciśnienia krwi przez całe życie. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie sprzężone z chromosomem X.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
