Zespół niewrażliwości na hormon wzrostu
Niski wzrost przy prawidłowym lub podwyższonym stężeniu hormonu wzrostu, ale obniżonym IGF-1, w tym zespół Larona (defekty GHR, IGF1, IGFALS i IGF1R) oraz niedobór STAT5B z zaburzeniami regulacji odporności.
Co zmienia diagnoza
Rekombinowany IGF-1 (mekasermina) może poprawić wzrost w niektórych postaciach; niedobór STAT5B wymaga również kontroli immunologicznej i płucnej.
Znana również jako
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
