Gen
JAGN1
jagunal vesicle mediated transporter 1
- HGNC 26926↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000171135↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84522↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p25.3
- Współrzędne
- Chromosom 3: 9 890 610–9 894 349 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 3,7 kb
- Białko
- 183 aminokwasów
- Znany również jako
- GL009, FLJ14602
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000647897.1NM_032492.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj JAGN1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Ciężka wrodzona neutropenia
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu JAGN1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,6 kb z 3,7 kb genu; 552 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje JAGN1
8
pozycje w JAGN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,7 kb genu JAGN1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseWspólne schorzenie: 1
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorWspólne schorzenie: 1
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Wspólne schorzenie: 1
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Wspólne schorzenie: 1
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorWspólne schorzenie: 1
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Wspólne schorzenie: 1
- SRP54signal recognition particle 54Wspólne schorzenie: 1
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologWspólne schorzenie: 1
- WASWASP actin nucleation promoting factorWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem JAGN1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać JAGN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen JAGN1: jagunal vesicle mediated transporter 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jagn1
Dante Labs. Gen JAGN1: jagunal vesicle mediated transporter 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jagn1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni