Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SERPIND1

serpin family D member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.21
Współrzędne
Chromosom 22: 20 774 113–20 787 720 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 13,6 kb
Białko
499 aminokwasów
Znany również jako
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Poprzednie symbole
HCF2
Transkrypt MANE Select
ENST00000215727.10NM_000185.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Trombofilia

    • Dziedziczna trombofilia
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Antykoagulacja (czas trwania zależny od genotypu); unikanie antykoncepcji zawierającej estrogeny; LMWH w profilaktyce ciąży; przedłużona antykoagulacja po zabiegach chirurgicznych; dożywotnia antykoagulacja przy genotypach złożonych lub wysokiego ryzyka

Budowa genu SERPIND1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie SERPIND1. SERPIND1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 20 280 917 do 21 280 916.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20 241 415–20 283 246, nić ujemnejRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, nić ujemnejDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, nić dodatniejZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, nić ujemnejSCARF2: 20 429 241–20 446 620, nić ujemnejKLHL22: 20 441 519–20 496 893, nić ujemnejKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, nić dodatniejMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, nić ujemnejPI4KASERPIND1: 20 774 113–20 787 720, nić dodatniejSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, nić dodatniejSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, nić dodatniejCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, nić dodatniejAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, nić dodatniejLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, nić ujemnejTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, nić ujemnejLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, nić ujemnejP2RX6: 21 009 808–21 028 013, nić dodatniejSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, nić ujemnejLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, nić dodatniejSchemat SERPIND1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 20 774 113–20 774 145, 33 zasadEkson 2: 20 779 297–20 780 201, 905 zasadEkson 3: 20 783 972–20 784 245, 274 zasadEkson 4: 20 786 004–20 786 148, 145 zasadEkson 5: 20 786 875–20 787 720, 846 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 13,6 kb genu; 1500 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPIND1: serpin family D member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPIND1: serpin family D member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/serpind1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test