Gen
KRT86
keratin 86
- HGNC 6463↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000170442↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3892↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q13
- Współrzędne
- Chromosom 12: 52 274 645–52 309 163 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 34,5 kb
- Białko
- 486 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- MNX, Hb6
- Poprzednie symbole
- KRTHB6
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000423955.7NM_001320198.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KRT86 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrix
- MonilethrixAutosomalne dominujące
Koralikowato zmienione, kruche włosy łatwo ulegające łamaniu, spowodowane wariantami keratyny włosa.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu KRT86
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 34,5 kb genu; 1461 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KRT86
1
pozycja w KRT86, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,5 kb genu KRT86, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
Cechy powiązane z genem KRT86
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KRT86. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KRT86: keratin 86. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/krt86
Dante Labs. Gen KRT86: keratin 86 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/krt86
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni