Gen
KRT81
keratin 81
- HGNC 6458↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000205426↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3887↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q13.13
- Współrzędne
- Chromosom 12: 52 285 913–52 291 534 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 5,6 kb
- Białko
- 505 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- Hb-1
- Poprzednie symbole
- KRTHB1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000327741.9NM_002281.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KRT81 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrix
- MonilethrixAutosomalne dominujące
Koralikowato zmienione, kruche włosy łatwo ulegające łamaniu, spowodowane wariantami keratyny włosa.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu KRT81
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 5,6 kb genu; 1518 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
Cechy powiązane z genem KRT81
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KRT81. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KRT81: keratin 81. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/krt81
Dante Labs. Gen KRT81: keratin 81 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/krt81
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni