Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 49 554 477–49 671 549 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 117,1 kb
Białko
3926 aminokwasów
Poprzednie symbole
ZNF231
Transkrypt MANE Select
ENST00000296452.5NM_003458.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu BSN

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie BSN. BSN i 31 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 49 113 013 do 50 113 012.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49 105 758–49 120 940, nić ujemnejUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, nić ujemnejLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, nić ujemnejCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, nić dodatniejKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, nić ujemnejCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, nić dodatniejIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, nić ujemnejC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, nić ujemnejUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, nić ujemnejGPX1: 49 357 176–49 412 051, nić ujemnejRHOA: 49 359 136–49 412 998, nić ujemnejTCTA: 49 412 212–49 455 826, nić dodatniejTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, nić ujemnejAMT: 49 416 777–49 429 314, nić ujemnejNICN1: 49 422 333–49 429 331, nić ujemnejNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, nić dodatniejDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, nić dodatniejBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, nić dodatniejAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, nić ujemnejMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, nić dodatniejRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, nić ujemnejAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, nić ujemnejIP6K1: 49 724 294–49 786 557, nić ujemnejIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, nić ujemnejCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, nić dodatniejINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, nić ujemnejUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, nić ujemnejTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, nić ujemnejCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, nić ujemnejMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, nić ujemnejMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, nić dodatniejRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, nić dodatniejRBM5Schemat BSN: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 49 554 477–49 554 826, 350 zasadEkson 2: 49 624 975–49 625 383, 409 zasadEkson 3: 49 642 268–49 643 152, 885 zasadEkson 4: 49 650 612–49 651 079, 468 zasadEkson 5: 49 651 543–49 658 196, 6654 zasadEkson 6: 49 660 486–49 662 562, 2077 zasadEkson 7: 49 662 876–49 663 666, 791 zasadEkson 8: 49 663 787–49 663 886, 100 zasadEkson 9: 49 664 423–49 664 554, 132 zasadEkson 10: 49 664 799–49 664 853, 55 zasadEkson 11: 49 665 229–49 665 318, 90 zasadEkson 12: 49 667 590–49 671 549, 3960 zasad1510125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 16 kb z 117,1 kb genu; 11 781 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen BSN: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. Gen BSN: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bsn

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test