Cecha

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Znana także jako: Abnormality of fundus pigmentation
Układ organizmu: Abnormality of the eye

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-fundus-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otwórz JSON

Odczytaj geny powiązane z Abnormal fundus pigmentation oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

15 genów powiązanych z Abnormal fundus pigmentation

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal fundus pigmentation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Zawsze	W 1 chorobie
PRPH2peripherin 2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
RDH5retinol dehydrogenase 5	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
RHOrhodopsin	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	Nie odnotowano	W 1 chorobie
ARL6ARF like GTPase 6	Nie odnotowano	W 1 chorobie
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Nie odnotowano	W 1 chorobie
CLRN1clarin 1	Nie odnotowano	W 1 chorobie
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	Nie odnotowano	W 1 chorobie
CRXcone-rod homeobox	Nie odnotowano	W 1 chorobie
LRATlecithin retinol acyltransferase	Nie odnotowano	W 1 chorobie
PDE6Gphosphodiesterase 6G	Nie odnotowano	W 1 chorobie
RBP3retinol binding protein 3	Nie odnotowano	W 1 chorobie
ROM1retinal outer segment membrane protein 1	Nie odnotowano	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal fundus morphology

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.