Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Condition report · Rak

Dziedziczny czerniak

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie geny predyspozycji do czerniaka i raka skóry (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), zapewniając kompleksową ocenę dziedzicznego ryzyka raka skóry.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Informacje o: condition

Czerniak

Złośliwy, zazwyczaj agresywny nowotwór złożony z atypowych, nowotworowo zmienionych melanocytów.

Około 5–10% czerniaków ma charakter rodzinny. CDKN2A/p16 (chromosom 9p21.3) to gen czerniaka o najwyższej penetracji: patogenne warianty wiążą się z 60–90% ryzykiem zachorowania na czerniaka w ciągu życia (zależnie od populacji i ekspozycji na promieniowanie UV). Nosiciele CDKN2A mają również 13–22-krotnie wyższe ryzyko raka trzustki. CDK4 jest rzadszym genem czerniaka o wysokiej penetracji. Warianty MC1R (receptor melanokortyny 1) związane z rudymi włosami i jasną skórą (R151C, R160W, D294H) zwiększają ryzyko czerniaka 2–4-krotnie każdy, a heterozygoty złożone są narażone na jeszcze wyższe ryzyko.

Zespół predyspozycji nowotworowych związanych z BAP1 powoduje czerniaka błony naczyniowej oka (oczu), międzybłoniaka oraz skórne atypowe guzy melanocytowe z mutacją BAP1 (MBAITs). POT1, promotor TERT oraz wariant MITF E318K to dodatkowe geny podatności na czerniaka, zidentyfikowane w badaniach rodzin.

Znaczenie kliniczne: nosiciele CDKN2A wymagają badania całej skóry ciała co 3–6 miesięcy oraz corocznej dermatoskopii i dokumentacji fotograficznej. Genotypowanie MC1R może wskazać osoby o podwyższonym ryzyku, które nie mają typowego fenotypu rudych włosów (nosiciele R151C mogą mieć brązowe włosy). Doradztwo w zakresie ochrony przed słońcem, oparte na genotypie MC1R, jest rozwijającą się strategią precyzyjnej profilaktyki.

Warianty MC1R zwiększają ryzyko czerniaka 2–4-krotnie nawet u osób, które NIE mają rudych włosów. Wielu nosicieli MC1R ma brązowe włosy i opaloną skórę, a mimo to niesie podwyższone genetyczne ryzyko czerniaka, niewidoczne w ocenie klinicznej.

Co obejmuje raport

3 analizowanych chorób

Czerniak

Złośliwy, zazwyczaj agresywny nowotwór złożony z atypowych, nowotworowo zmienionych melanocytów. Najczęściej czerniaki rozwijają się w skórze (czerniaki skórne) i obejmują następujące podtypy histologiczne: czerniak powierzchownie szerzący się, czerniak guzkowy, czerniak akralny lentiginalny oraz czerniak złośliwy typu lentigo maligna. Czerniaki skórne mogą rozwijać się z nabytych lub wrodzonych znamion melanocytowych albo znamion dysplastycznych. Czerniaki mogą również powstawać w innych miejscach anatomicznych, w tym w układzie pokarmowym, oku, drogach moczowych i narządach płciowych. Czerniaki często dają przerzuty do węzłów chłonnych, wątroby, płuc i mózgu.

Co zmienia diagnoza

Badanie całej skóry co 3-6 miesięcy (CDKN2A); dermoskopia; ochrona przed słońcem dostosowana do MC1R; inhibitory BRAF i MEK w czerniaku z mutacją BRAF; immunoterapia (anty-PD-1); badania przesiewowe trzustki w przypadku CDKN2A; badanie krewnych

Znana również jako

malignant melanoma; melanoma (disease); melanoma, malignant

Obejmuje 69 powiązanych podtypów ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Podatność na rodzinnego czerniaka skóry

Autosomalne dominujące

Dziedziczna podatność na czerniaka spowodowana wariantami w genach takich jak CDKN2A, CDK4, MITF i POT1.

Co zmienia diagnoza

Regularne pełne badania skóry, ochrona przed słońcem oraz, w przypadku nosicieli wariantów CDKN2A, rozważenie badań przesiewowych w kierunku raka trzustki.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Obejmuje 10 powiązanych podtypów ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Rodzinny zespół atypowych mnogich znamion czerniakowych

Autosomalne dominujące

Liczne atypowe znamiona o wysokim ryzyku czerniaka, najczęściej spowodowane wariantami CDKN2A, które zwiększają również ryzyko raka trzustki.

Co zmienia diagnoza

Regularne pełne badania skóry oraz, w przypadku wykrycia wariantu CDKN2A, rozważenie badań przesiewowych w kierunku raka trzustki.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Ocena ryzyka czerniaka oparta wyłącznie na kolorze skóry pomija nosicieli MC1R bez typowego fenotypu. Badanie genetyczne zapewnia obiektywną ocenę ryzyka, niezależną od wyglądu.

Nosiciele CDKN2A potrzebują nadzoru dermatologicznego co 3–6 miesięcy oraz badań przesiewowych w kierunku raka trzustki

CDKN2A wiąże się z ryzykiem czerniaka wynoszącym 60-90% ORAZ 13-22-krotnie zwiększonym ryzykiem raka trzustki. Wykrycie wariantu uruchamia zarówno intensywny nadzór dermatologiczny, jak i badania przesiewowe w kierunku raka trzustki (MRI/EUS). Bez badania genetycznego składnik ryzyka raka trzustki nigdy nie zostaje uwzględniony.

Genotypowanie MC1R wykrywa ukryte ryzyko czerniaka: nosiciele z brązowymi włosami potrzebują wzmocnionej ochrony przed słońcem

Nosiciele wariantu MC1R R151C mogą mieć brązowe włosy, piwne oczy i pewną zdolność do opalania, mimo to nadal mają 2–4-krotnie wyższe ryzyko czerniaka. Sama ocena kliniczna nie pozwoliłaby zidentyfikować tych osób jako grupy wysokiego ryzyka. WGS ujawnia genotyp MC1R, umożliwiając spersonalizowane doradztwo w zakresie ochrony przed słońcem oparte na ryzyku genetycznym, a nie fenotypowym.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium