Autosomalne recesywne
Powodują go zmiany typu utraty funkcji w obu kopiach genu DIS3L2, który koduje enzym rozkładający niektóre cząsteczki RNA. Jego utrata zaburza kontrolę wzrostu w rozwijających się tkankach.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Nadmierny wzrost jeszcze przed urodzeniem, z nadmiarem płynu owodniowego (wielowodzie), duża masa urodzeniowa, charakterystyczne rysy twarzy oraz nieprawidłowy rozwój nerek (dysplazja nerek). Śmiertelność noworodków jest wysoka, a osoby, które przeżyją, mają wysokie ryzyko guza Wilmsa i opóźnienia rozwoju.
Co zmienia diagnoza
Dzieci wymagają monitorowania w kierunku guza Wilmsa przez wczesne dzieciństwo, a także opieki neonatologicznej i rozwojowej. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, więc kolejne dzieci są zagrożone; dostępne są poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
