Predyspozycja do białaczki związanej z genem PAX5
Autosomalne dominujące
Wywoływana dziedzicznymi zmianami w jednej kopii PAX5, czynnika transkrypcyjnego niezbędnego do rozwoju limfocytów B. Białaczkę powiązano ze zmianami PAX5 w komórkach krwi (S3), jednak nie u każdej osoby z tą zmianą rozwija się ona.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
U osób dotkniętych rozwija się ostra białaczka limfoblastyczna typu B, której objawami mogą być zmęczenie, bladość, siniaki, infekcje lub bóle kości. W rodzinach może występować kilku krewnych z ALL.
Co zmienia diagnoza
Nie ustalono standardowego programu monitorowania; podstawowym postępowaniem jest znajomość objawów i szybkie wykonywanie badań krwi. Znajomość tej zmiany ma znaczenie przy wyborze spokrewnionego dawcy komórek macierzystych, ponieważ najpierw powinno się badać krewnych. Dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badania krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
