Predyspozycja do nowotworów hematologicznych związana z DDX41
Autosomalne dominujące
Warianty DDX41 zwiększające ryzyko zespołu mielodysplastycznego i ostrej białaczki szpikowej, zwykle w późniejszym wieku dorosłym.
Co zmienia diagnoza
Monitorowanie morfologii krwi oraz badanie spokrewnionych dawców przed przeszczepieniem komórek macierzystych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
