Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Dziedziczny mieszany zespół polipowatości

Dziedziczna choroba powodująca powstawanie polipów różnego typu w jelicie grubym i zwiększone ryzyko raka jelita grubego. Jest wywoływana przez zmiany zwiększające aktywność genu GREM1, w tym duplikację w pobliżu tego genu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Autosomalne dominujące

Wywoływany przez zmiany prowadzące do nadmiernej aktywności GREM1, który w normalnych warunkach hamuje sygnalizację BMP w wyściółce jelita. Znaną przyczyną jest duplikacja niekodującej sekwencji położonej w pobliżu GREM1, która zwiększa jego ekspresję; po raz pierwszy opisano ją w rodzinach pochodzenia aszkenazyjskiego.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Polipy o różnym charakterze w okrężnicy i odbytnicy, zwykle tylko kilka podczas jednej kolonoskopii, w tym gruczolaki, polipy hiperplastyczne oraz polipy mieszane hiperplastyczno-zapalne, często pojawiające się w okresie dojrzewania lub w dorosłości. Bez kontroli ryzyko raka jelita grubego jest zwiększone. U niektórych rodzin występują także nowotwory poza jelitem grubym.

Co zmienia diagnoza

Regularna kolonoskopia z usuwaniem polipów w ramach kontroli profilaktycznej. Zalecane są poradnictwo genetyczne oraz badanie krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HMPS

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Dziedziczny mieszany zespół polipowatości 1

    Autosomalne dominujące

    Postać dziedzicznej mieszanej polipowatości związana z GREM1, w której duplikacja położona powyżej GREM1 zwiększa aktywność tego genu w wyściółce jelita.

    GREM1

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870Źródła: [2][1]

Ograniczenia

  • Znane przypadki są wywoływane przez duplikację położoną powyżej GREM1. Ta zmiana liczby kopii nie jest wykrywana przez analizę drobnych wariantów, dlatego wynik ujemny nie wyklucza choroby.

Piśmiennictwo

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium