Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.2
Współrzędne
Chromosom 1: 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 58,5 kb
Białko
426 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Poprzednie symbole
C1orf12
Transkrypt MANE Select
ENST00000366641.4NM_022051.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomy

    • Erytrocytoza związana z EGLN1 oraz predyspozycja do feochromocytoma/paragangliomyAutosomalne dominujące

      Warianty w genie EGLN1, które powodują podwyższoną liczbę krwinek czerwonych oraz zwiększone ryzyko feochromocytoma i paragangliomy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Policytemia

    • Rodzinna erytrocytoza 3 (EGLN1)Autosomalne dominujące

      Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany zmianami w genie EGLN1, które zaburzają mechanizm wyczuwania tlenu przez organizm i zwiększają produkcję krwinek czerwonych.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EGLN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie EGLN1. EGLN1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 230 893 022 do 231 893 021.Chromosom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbTTC13: 230 902 936–230 978 893, nić ujemnejTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, nić dodatniejARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, nić ujemnejFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, nić dodatniejTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, nić ujemnejFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, nić dodatniejGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, nić ujemnejEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, nić dodatniejSPRTNEGLN1: 231 363 756–231 422 287, nić ujemnejEGLN1: 231 363 797–231 528 603, nić ujemnejTSNAX: 231 528 541–231 566 524, nić dodatniejTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, nić dodatniejTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, nić dodatniejDISC1Schemat EGLN1: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 231 363 756–231 366 475, 2720 zasadEkson 4: 231 367 569–231 367 636, 68 zasadEkson 3: 231 370 562–231 370 698, 137 zasadEkson 2: 231 373 980–231 374 099, 120 zasadEkson 1: 231 420 998–231 422 287, 1290 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 58,5 kb genu; 1281 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EGLN1

14

pozycje w EGLN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,5 kb genu EGLN1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EGLN1: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. Gen EGLN1: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/egln1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test