Zespół mielodysplastyczny
Autosomalne dominujące · Ogólnie w Stanach Zjednoczonych rozpoznaje się MDS u około 4 na 100.000 osób rocznie, a u osób w wieku 65 lat i starszych wskaźnik ten wzrasta do 25 na 100.000. Większość przypadków nie jest dziedziczona.
Zespoły mielodysplastyczne, obecnie nazywane także nowotworami mielodysplastycznymi, to nowotwory krwi, w których nieprawidłowe komórki szpiku kostnego wytwarzają zbyt mało zdrowych komórek krwi, z ryzykiem przejścia w ostrą białaczkę szpikową. Większość przypadków wiąże się z wiekiem lub wcześniejszą chemioterapią bądź radioterapią, a nie z dziedziczną zmianą. U nielicznych osób jedna zmieniona kopia genu predyspozycji jest dziedziczona lub powstaje de novo. Jedna zmieniona kopia GATA2 prowadzi do bardzo wysokiego ryzyka zachorowania na MDS i ostrą białaczkę szpikową w ciągu życia, a gen ERG został niedawno opisany jako dominujący gen predyspozycji do niskich wartości morfologii krwi i nowotworów krwi.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Objawy wynikają z niskich wartości morfologii krwi: zmęczenia i duszności z powodu niedokrwistości, infekcji przy niskiej liczbie białych krwinek oraz siniaków lub krwawień przy małej liczbie płytek krwi. MDS nabyty zwykle pojawia się około 70. roku życia. Postaci dziedziczne zwykle zaczynają się wcześniej: niedobór GATA2 może też powodować ciężkie infekcje, obrzęki limfatyczne i problemy z płucami, choć MDS może być pierwszym objawem, a u osób z zarodkowymi zmianami w ERG niskie wartości morfologii krwi i nowotwory krwi występowały przed 40. rokiem życia.
Co zmienia diagnoza
Leczenie zależy od rodzaju i stopnia ryzyka MDS i obejmuje od leczenia wspomagającego, takiego jak transfuzje, po leczenie farmakologiczne, a u niektórych osób przeszczepienie komórek macierzystych. W niedoborze GATA2 przeszczepienie komórek macierzystych jest jedyną opcją leczniczą. Dziedziczna przyczyna ma znaczenie przy wyborze dawcy, ponieważ krewni rozważani jako dawcy powinni zostać zbadani pod kątem tej samej zmiany. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący, dlatego każde dziecko nosiciela ma 1 szansę na 2 na odziedziczenie zmiany, a krewni mogą wykonać badanie.
Znana również jako
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Obejmuje 15 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
