Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu NTHL1, enzymu naprawy DNA uczestniczącego w szlaku naprawy przez wycinanie zasad (base excision repair). Nawracający wariant typu nonsense (p.Gln90*) odpowiada za wiele przypadków. Osoby z jedną zmienioną kopią również mogą rozwinąć polipy lub raka jelita grubego, ale rzadziej niż osoby z dwiema zmienionymi kopiami: w jednym przeglądzie polipy występowały u 15%, a rak jelita grubego u 18%.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Liczne gruczolaki (polipy) jelita grubego, ze zwiększonym przez całe życie ryzykiem raka jelita grubego. Częstsze są również rak piersi i rak trzonu macicy. Rzadziej występują inne nowotwory, a niektóre osoby zachorowują na kilka różnych nowotworów.
Co zmienia diagnoza
Regularna kolonoskopia od wczesnej dorosłości pozwala usuwać polipy; można rozważyć badania przesiewowe w kierunku raka piersi i innych nowotworów. Rodzeństwo ma 1 na 4 szans na zachorowanie, dlatego zalecana jest konsultacja genetyczna oraz badanie krewnych.
Przeanalizowane geny
