Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Zespół Blooma

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen BLM w poszukiwaniu dziedzicznych zmian w obu kopiach, które powodują zespół Blooma – stan charakteryzujący się niskim wzrostem, nadwrażliwością na słońce i wczesnym ryzykiem wielu nowotworów.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba powodująca niski wzrost, nadwrażliwość na słońce oraz znacznie zwiększone ryzyko nowotworów już od wczesnego wieku. Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu BLM, który pomaga utrzymać stabilność DNA podczas jego powielania.

Zespół Blooma to rzadka choroba dziedziczna, która wpływa na wzrost, układ odpornościowy oraz zdolność organizmu do utrzymywania stabilności DNA. Osoby z tym zespołem są bardzo niskie już od okresu płodowego i zwykle mają czerwoną, wrażliwą na słońce wysypkę na nosie i policzkach. U większości zachowana jest prawidłowa sprawność intelektualna, mimo małej głowy.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu BLM. Gen BLM koduje helikazę DNA, enzym rozplatający DNA tak, aby mogło być skopiowane i naprawione. Bez prawidłowo działającej wersji białka w komórkach dochodzi do znacznie zwiększonej wymiany materiału między chromosomami, a nowotwory wielu typów pojawiają się częściej i w młodszym wieku niż zwykle. Częste są także obniżona odporność z nawracającymi infekcjami oraz cukrzyca typu 2.

Zespół Blooma dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oboje rodzice chorego dziecka są zwykle nosicielami, a każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie. Znajomość przyczyny umożliwia nadzór onkologiczny dostosowany do tego zespołu, ochronę przed słońcem oraz wczesną ocenę rodzeństwa. Dostępne są poradnictwo genetyczne i badania nosicielstwa u krewnych.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez zmiany utraty funkcji w obu kopiach genu BLM, kodującego helikazę DNA, która pomaga naprawiać i stabilizować DNA. Bez niej komórki wykazują znacznie nasilone wymiany między chromosomami, co prowadzi do niestabilności genomowej.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Niski wzrost przed i po urodzeniu, wąska twarz oraz czerwona, nadwrażliwa na słońce wysypka na policzkach i nosie. Nowotwory wielu rodzajów, w tym białaczka, chłoniak i rak jelita grubego, występują znacznie częściej i w młodszym wieku niż zwykle. Typowe są również obniżona odporność z częstymi infekcjami, cukrzyca typu 2, obniżona płodność u mężczyzn oraz wczesna menopauza u kobiet.

Co zmienia diagnoza

Zaleca się nadzór onkologiczny dostosowany do choroby, ochronę przed słońcem oraz regularne badania przesiewowe w kierunku cukrzycy. Ponieważ komórki są bardzo wrażliwe na uszkodzenia DNA, narażenie na promieniowanie rentgenowskie i inne promieniowanie jonizujące ogranicza się do minimum, a dawki chemioterapii mogą wymagać dostosowania. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szansę na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa u krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1

MONDO:0008876OMIM 210900Orphanet 125MedGen 2685Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół Blooma jest wywoływany przez zmiany w obu kopiach jednego genu, a znajomość tej przyczyny wpływa na badania kontrolne w kierunku nowotworów i planowanie rodziny.

Wcześniejsze badania przesiewowe w kierunku nowotworów u krewnych

Krewni, którzy mogą być dotknięci chorobą, mogą zostać wcześnie zidentyfikowani, dzięki czemu mogą unikać ekspozycji na słońce i szybciej rozpocząć nadzór. Dawki chemioterapii mogą wymagać dostosowania u osób z tym zespołem, a narażenie na promieniowanie jest ograniczane do minimum. Znajomość przyczyny sprawia, że te działania są bardziej przejrzyste.

Dwoje rodziców-nosicieli i 1 na 4 szanse

Oboje rodzice chorego dziecka są zwykle nosicielami. Każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie i 1 na 2 szanse na bycie nosicielem. Gdy w rodzinie znane są zmiany w genie BLM, możliwe są prenatalne i preimplantacyjne badania genetyczne.

Piśmiennictwo

  1. Langer K, Cunniff CM, Kucine N, 2006. Bloom Syndrome. GeneReviews
  2. Bloom syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Gönenc II, Elcioglu NH, Martinez Grijalva C, Aras S, Großmann N, Praulich I et al., 2022. Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome. Clinical genetics

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test