Zespół raka związanego z siedzącą polipowatością ząbkowaną
Autosomalne dominujące
U niektórych rodzin polipowatość ząbkowana wiąże się ze zmianą w jednej kopii RNF43, genu supresorowego nowotworów, który ogranicza sygnalizację Wnt w błonie śluzowej jelita.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Liczne polipy ząbkowate w okrężnicy i odbytnicy, wykrywane podczas kolonoskopii u dorosłych. Objawy mogą nie występować, dopóki nie zostaną wykryte polipy, chociaż może rozwinąć się rak jelita grubego. Może również wystąpić krwawienie lub zmiana rytmu wypróżnień.
Co zmienia diagnoza
Regularna kolonoskopia z usuwaniem polipów zmniejsza ryzyko raka jelita grubego, a leczenie chirurgiczne rozważa się, gdy polipów nie można kontrolować. Krewni pierwszego stopnia mogą zostać zaproszeni na badanie przesiewowe kolonoskopią, a w przypadku wykrycia zmiany w RNF43 oferowane są poradnictwo genetyczne i badania rodzinne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
