Predyspozycja do nowotworów związana z DICER1
Autosomalne dominujące
Warianty DICER1 powodujące blastomę płucno-opłucnową, wole wieloguzkowe, raka tarczycy, nowotwory z komórek Sertoliego-Leydiga jajnika, torbielakomięsaka nerki (cystic nephroma) i inne rzadkie nowotwory.
Co zmienia diagnoza
Zalecenia dotyczące badań kontrolnych obejmują badanie obrazowe klatki piersiowej we wczesnym dzieciństwie, USG tarczycy oraz USG miednicy.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS
Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- fetal lung interstitial tumor
- goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
- pleuropulmonary blastoma
- pleuropulmonary blastoma type 1
- pleuropulmonary blastoma type 2
- pleuropulmonary blastoma type 3
