Przejdź do treści
W tym tygodniu Halloween: -10% na sekwencjonowanie genomu

Raport o chorobach · Rak

Zespół Peutza-Jeghersa

Dziedziczna choroba wywoływana przez warianty w genie STK11, prowadząca do hamartomatycznych polipów przewodu pokarmowego, ciemnych plamek pigmentacyjnych na wargach i w jamie ustnej oraz podwyższonego w ciągu życia ryzyka kilku nowotworów.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące · Około 1 na 25.000 do 1 na 280.000 osób

Hamartomatyczna polipowatość przewodu pokarmowego z pigmentacją błon śluzowych i skóry oraz zwiększonym ryzykiem raka przewodu pokarmowego, piersi, trzustki i narządów rodnych.

Co zmienia diagnoza

Kontrolna endoskopia od okresu dziecięcego, badania przesiewowe piersi, trzustki i narządów rodnych w wieku dorosłym oraz badanie krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome

MONDO:0008280OMIM 175200Orphanet 2869MedGen 18404

Ograniczenia

  • Duże delecje jednego lub większej liczby eksonów genu STK11, które odpowiadają za część przypadków, wymagają analizy liczby kopii i mogą nie zostać wykryte.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test