Autosomalne recesywne
Jest spowodowane zmianami, które wyłączają działanie obu kopii genu FANCM. FANCM uczestniczy w szlaku naprawy DNA w anemii Fanconiego, a w komórkach obserwuje się zwiększone pękanie chromosomów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zgłaszane cechy obejmują obniżoną płodność, np. brak produkcji plemników u mężczyzn oraz wczesny zanik czynności jajników u kobiet. Wiele cech jest nadal określanych, ponieważ opisano niewielką liczbę osób.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie pozwala starannie zaplanować leczenie onkologiczne. Specjalistyczne zespoły mogą zaproponować regularne badania przesiewowe w kierunku nowotworów oraz poradnictwo dotyczące płodności. Zalecana jest poradnia genetyczna, a krewni mogą skorzystać z badania nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
