Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Dziedziczna predyspozycja do ostrej białaczki szpikowej

Sekwencjonowanie całego genomu bada geny RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT i TERC pod kątem dziedziczonych zmian, które zwiększają ryzyko zachorowania na ostrą białaczkę szpikową w ciągu życia. Jest to nowotwór komórek krwiotwórczych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczne zmiany w niektórych genach zwiększają ryzyko zachorowania na ostrą białaczkę szpikową (AML), nowotwór komórek macierzystych krwi, w ciągu życia. Ten raport obejmuje geny RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT i TERC.

Ostra białaczka szpikowa (AML) to nowotwór komórek krwiotwórczych. Większość przypadków AML wynika ze zmian nabytych w komórkach krwi w trakcie życia. Niektóre osoby jednak dziedziczą zmianę w genie predyspozycji, która zwiększa ich ryzyko zachorowania w ciągu życia, przy czym wystarczy jedna zmieniona kopia genu, aby ryzyko wzrosło.

Wśród genów opisanych w tym raporcie znajduje się RUNX1, którego zmiana powoduje rodzinne zaburzenie płytek krwi, oraz geny biologii telomerów TERT i TERC. W zależności od genu, osoby mogą mieć przez całe życie obniżoną liczbę płytek lub skłonność do krwawień, jak w przypadku RUNX1, ANKRD26 i ETV6, albo, w przypadku TERT i TERC, niewydolność szpiku, bliznowacenie płuc i chorobę wątroby. Białaczka lub zespół mielodysplastyczny może rozwinąć się w każdym wieku, a część nosicieli nigdy nie zachoruje na białaczkę.

Opieką zwykle zajmuje się hematolog, który zleca regularne kontrole morfologii krwi oraz, w razie wskazań, wyjściową ocenę szpiku. Wiele z tych schorzeń dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, dlatego każde dziecko osoby chorej ma szansę 1 do 2 na odziedziczenie zmiany. Zaleca się poradnictwo genetyczne oraz badanie krewnych.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Większość przypadków AML wynika ze zmian nabytych w komórkach krwi w trakcie życia, jednak u niektórych osób występuje dziedziczna zmiana w genie predyspozycji. Należą do nich RUNX1 (rodzinne zaburzenie płytek krwi), CEBPA, niedobór GATA2 oraz trombocytopenia związana z ANKRD26 i ETV6, a także geny biologii telomerów TERT i TERC. Pojedyncza zmieniona kopia wystarcza, aby zwiększyć ryzyko.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

W zależności od genu może występować przez całe życie niska liczba płytek krwi lub skłonność do krwawień (RUNX1, ANKRD26, ETV6) albo, w przypadku genów telomerów TERT i TERC, niewydolność szpiku, zwłóknienie płuc (włóknienie płuc) i choroba wątroby. Białaczka lub zespół mielodysplastyczny może rozwinąć się w każdym wieku, czasem wcześniej niż zwykle, a u kilku krewnych może wystąpić ta sama choroba. Niektóre osoby mają tę zmianę, nigdy jednak nie zachorowały na białaczkę.

Co zmienia diagnoza

Opieką zwykle kieruje hematolog, z regularnym monitorowaniem morfologii krwi i, gdy jest to zalecane, wyjściową oceną szpiku. Znajomość przyczyny ma znaczenie przy planowaniu przeszczepu komórek macierzystych, ponieważ krewni noszący tę samą zmianę nie powinni być dawcami. Zaleca się poradnictwo genetyczne oraz badanie krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Obejmuje 111 powiązanych podtypów ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Źródła: [1][2][3][4]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Znajomość dziedziczonej przyczyny ma znaczenie dla planowania leczenia i dla krewnych. Ten raport dotyczy wyłącznie dziedziczonych zmian, dlatego wynik negatywny nie wyklucza dziedziczonego ryzyka.

Znajomość przyczyny wpływa na planowanie przeszczepu

Krewni nosiciele tej samej zmiany nie powinni być brani pod uwagę jako dawcy komórek macierzystych do przeszczepu, dlatego przyczyna genetyczna ma znaczenie przy planowaniu leczenia. Jeśli rozważany jest spokrewniony dawca, najpierw należy ocenić jego dziedziczoną zmianę.

Krewnym można zaproponować badanie

Zaleca się badanie genetyczne krewnych, u których nie ma objawów, aby osoby będące nosicielami zmiany mogły zostać wcześnie wykryte i objęte monitorowaniem. Regularne badanie morfologii krwi jest częścią tego monitorowania.

Ograniczenia

  • Ten raport wyszukuje dziedziczne (zarodkowe) zmiany. Zmiany nabyte w komórkach białaczkowych nie są analizowane, a inne geny predyspozycji, takie jak DDX41, nie znajdują się na liście genów tego raportu, dlatego wynik negatywny nie wyklucza dziedzicznego ryzyka.

Piśmiennictwo

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium