Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Dziedziczny guz stromalny przewodu pokarmowego

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje geny KIT, PDGFRA, SDHB i SDHC w poszukiwaniu odziedziczonych zmian, które mogą powodować, że guzy stromalne przewodu pokarmowego (GIST) występują rodzinnie.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Nowotwory podścieliska przewodu pokarmowego (GIST) to guzy rozwijające się w ścianie przewodu pokarmowego. Rzadko występują rodzinnie z powodu odziedziczonej zmiany w genie, takim jak KIT, PDGFRA, SDHB lub SDHC, które analizuje ten raport.

Guzy stromalne przewodu pokarmowego, czyli GIST, to narośla w ścianie przewodu pokarmowego, najczęściej w żołądku lub jelicie cienkim. Większość guzów GIST powstaje na skutek zmian nabytych w samym guzie, jednak rzadko występują one rodzinnie. U osób z rodzinnym GIST związanym z genem KIT lub PDGFRA często rozwija się kilka guzów, a na szyi, twarzy, w pachach lub w okolicy pachwin mogą pojawić się ciemniejsze plamy skórne.

KIT i PDGFRA kodują białka receptorowe, które przekazują do komórek sygnały wzrostu. W rodzinnym GIST osoba dziedziczy zmianę w jednej kopii genu KIT lub PDGFRA, która powoduje ciągłe włączenie tego genu. Zmiana w genie SDHB lub SDHC, prowadząca do utraty jego prawidłowego działania, także może powodować GIST. Gdy guzy GIST współwystępują z paragangliomami, mówi się o zespole Carneya-Stratakisa.

GIST związane z mutacjami SDH zwykle powstają w żołądku dzieci i młodych dorosłych, a guzy z niedoborem SDH generalnie słabo reagują na standardowe inhibitory kinazy tyrozynowej. Odpowiedź na leczenie zależy od genu i genotypu. Zaleca się specjalistyczną kontrolę z wykorzystaniem endoskopii i badań obrazowych, a nosicielom zmian w SDHB i SDHC proponuje się również badania przesiewowe w kierunku paragangliomów i pheochromocytomów. Zalecane są poradnictwo genetyczne oraz badanie krewnych.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Większość GIST powstaje na skutek zmian nabytych w samym guzie. W rodzinnych GIST osoba dziedziczy zmianę w jednej kopii genu KIT lub PDGFRA, która powoduje jego stałą aktywację, albo zmianę wyłączającą działanie SDHB lub SDHC (zespół Carney-Stratakis).

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Osoby z rodzinnymi GIST związanymi z KIT lub PDGFRA często rozwijają wiele guzów GIST i mogą mieć przebarwienia skóry, zmiany w komórkach tucznych lub trudności z połykaniem. GIST związane z SDH zwykle powstają w żołądku u dzieci i młodych dorosłych i często występują razem z paragangliomami.

Co zmienia diagnoza

Zalecana jest specjalistyczna obserwacja z użyciem endoskopii i badań obrazowych, a nosicielom zmian w SDHB lub SDHC proponuje się również badania w kierunku paragangliomów i pheochromocytoma. Odpowiedź na leczenie zależy od genu i genotypu, a guzy GIST z niedoborem SDH zazwyczaj słabo reagują na standardowe inhibitory kinazy tyrozynowej. Zalecane są poradnictwo genetyczne oraz badania genetyczne krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST

MONDO:0011719OMIM 606764Orphanet 44890MedGen 116049Źródła: [1][5][4][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

GIST występujący w rodzinie może mieć dziedziczną przyczynę, a zaangażowany gen wpływa na to, jaka kontrola jest potrzebna. Sekwencjonowanie całego genomu sprawdza w jednym badaniu geny analizowane w tym raporcie.

Zaangażowany gen wpływa na dalsze postępowanie

Osoby z odziedziczoną zmianą w genie KIT lub PDGFRA często rozwijają kilka guzów GIST i wymagają specjalistycznej kontroli z użyciem endoskopii i badań obrazowych. Nosicielom zmian w SDHB i SDHC wykonuje się również badania przesiewowe w kierunku paragangliomów i pheochromocytomów, dlatego znajomość genu ma znaczenie dla dalszej opieki.

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Rodzinny GIST dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, więc każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 na odziedziczenie zmiany. Badanie krewnych bez objawów może wskazać, kto skorzystałby na kontroli.

Ograniczenia

  • GIST mogą być również spowodowane zmianami w genie SDHD lub zmianami w genie NF1 (neurofibromatoza typu 1), których ten raport nie analizuje, dlatego wynik ujemny nie wyklucza dziedzicznej przyczyny.

Piśmiennictwo

  1. Fontebasso AM, Kim RH, 2026. Primary Familial Gastrointestinal Stromal Tumors. GeneReviews
  2. Blay JY, Kang YK, Nishida T, von Mehren M, 2021. Gastrointestinal stromal tumours. Nature reviews. Disease primers
  3. Raygada M, Pasini B, Stratakis CA, 2011. Hereditary paragangliomas. Advances in oto-rhino-laryngology
  4. Gastrointestinal stromal tumor. MedlinePlus Genetics
  5. Else T, Greenberg S, Fishbein L, 2008. Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes. GeneReviews

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium