Przejdź do treści
W tym tygodniu Halloween: -10% na sekwencjonowanie genomu

Raport o chorobach · Rak

Zespół Birt-Hogg-Dubé

Dziedziczna choroba wywoływana przez warianty w genie FLCN, prowadząca do łagodnych zmian skórnych (włóknogruczolaków mieszkowych), torbieli płuc, które mogą powodować zapadnięcie płuca (odmę opłucnową), oraz zwiększonego ryzyka nowotworów nerek.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

2 analizowanych chorób

Zespół Birt-Hogg-Dubé

Autosomalne dominujące

Zespół związany z FLCN obejmujący włóknogruczolaki mieszkowe, torbiele płuc z samoistną odmą opłucnową oraz nowotwory nerek (często typu chromofobowego lub onkocytarnego).

Co zmienia diagnoza

Regularne badanie MRI nerek od wczesnej dorosłości oraz porady dotyczące rozpoznawania odmy opłucnowej, a także dotyczące czynności takich jak nurkowanie i podróże samolotem.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Rodzinna samoistna odma opłucnowa

Autosomalne dominujące

Dziedziczna skłonność do zapadania się płuc bez urazu, często spowodowana wariantami w genie FLCN.

Co zmienia diagnoza

Świadomość objawów odmy opłucnowej oraz konsultacja specjalisty dotycząca nurkowania i podróży lotniczych; kontrola nerek w przypadku wykrycia wariantu FLCN.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Ograniczenia

  • Najczęstszy wariant FLCN znajduje się w serii ośmiu zasad C, gdzie sekwencjonowanie krótkich odczytów mniej wiarygodnie wykrywa małe insercje i delecje.
  • Delecje jednego lub więcej eksonów FLCN wymagają analizy liczby kopii i mogą nie zostać wykryte.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test