Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Zespół skórny CYLD

Dziedziczna choroba wywoływana przez warianty w genie CYLD, prowadząca do powstawania wielu łagodnych nowotworów przydatków skóry, głównie na głowie i szyi (zespół Brooke-Spiegler, rodzinny walcowaty gruczolakorak i mnogi rodzinny trichoepitelioma).

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Zespół Brooke-Spiegler (zespół skórny CYLD)

Autosomalne dominujące

Mnogie walcowate gruczolaki, spiradenomy i trichoepitelioma związane z CYLD, które zazwyczaj są łagodne, ale mogą szpecić i rzadko ulegają złośliwieniu.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie umożliwia kontrolę dermatologiczną i terminowe usunięcie guzów.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BRSS; CYLD cutaneous syndrome

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • familial cylindromatosis
  • familial multiple trichoepithelioma
  • trichoepithelioma, multiple familial, 1
  • trichoepithelioma, multiple familial, 2
MONDO:0011512OMIM 605041Orphanet 79493MedGen 346703

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium