Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 56 428 724–56 465 137 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 36,4 kb
Protein
495 aminosyrer
Også kjent som
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260453.4NM_018365.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er MNS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der MNS1 står. MNS1 og 6 gener i nærheten på kromosom 15, fra 55 946 931 til 56 946 930.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55 826 917–55 993 660, bakover-strengNEDD4RFX7: 56 087 280–56 245 103, bakover-strengRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, fremover-strengTEX9MNS1: 56 428 724–56 465 137, bakover-strengMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, bakover-strengZNF280D: 56 652 488–56 918 571, bakover-strengTCF12: 56 918 099–57 299 707, fremover-strengTCF12Diagram av MNS1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 56 428 724–56 429 193, 470 baserEkson 9: 56 431 373–56 431 498, 126 baserEkson 8: 56 434 138–56 434 395, 258 baserEkson 7: 56 443 430–56 443 537, 108 baserEkson 6: 56 443 638–56 443 854, 217 baserEkson 5: 56 444 444–56 444 673, 230 baserEkson 4: 56 446 841–56 446 943, 103 baserEkson 3: 56 456 394–56 456 521, 128 baserEkson 2: 56 464 026–56 464 247, 222 baserEkson 1: 56 464 970–56 465 137, 168 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 36,4 kb, og 1 488 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MNS1

6

posisjoner i MNS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,4 kb av MNS1, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MNS1-genet: meiosis specific nuclear structural 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. MNS1-genet: meiosis specific nuclear structural 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mns1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test