Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLXN

calaxin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q11.21
Koordinater
Kromosom 8: 48 723 391–48 735 268 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 11,9 kb
Protein
211 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ11767, ODAD5
Tidligere symboler
EFCAB1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262103.8NM_024593.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CLXN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der CLXN står. CLXN og 2 gener i nærheten på kromosom 8, fra 48 229 330 til 49 229 329.Kromosom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbCLXN: 48 723 391–48 735 268, bakover-strengCLXNSNAI2: 48 917 284–48 921 740, bakover-strengSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, fremover-strengPPDPFLDiagram av CLXN: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 48 723 391–48 724 801, 1 411 baserEkson 5: 48 729 042–48 729 146, 105 baserEkson 4: 48 729 720–48 729 871, 152 baserEkson 3: 48 730 540–48 730 644, 105 baserEkson 2: 48 731 348–48 731 503, 156 baserEkson 1: 48 735 094–48 735 268, 175 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 11,9 kb, og 636 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLXN

3

posisjoner i CLXN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,9 kb av CLXN, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLXN-genet: calaxin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clxn

Vancouver

Dante Labs. CLXN-genet: calaxin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clxn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test