Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MCIDAS

multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 55 219 564–55 227 315 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 7,8 kb
Protein
385 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MCI, IDAS
Tidligere symboler
MCIN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000513312.3NM_001190787.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MCIDAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 5, med en parentes der MCIDAS står. MCIDAS og 10 gener i nærheten på kromosom 5, fra 54 723 440 til 55 723 439.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbESM1: 54 977 861–55 022 671, bakover-strengESM1GZMK: 55 024 249–55 034 570, fremover-strengGZMKGZMA: 55 102 641–55 110 252, fremover-strengGZMACDC20B: 55 112 971–55 173 177, bakover-strengCDC20BGPX8: 55 160 001–55 167 299, fremover-strengGPX8MCIDAS: 55 219 564–55 227 315, bakover-strengMCIDASCCNO: 55 231 152–55 233 649, bakover-strengCCNODHX29: 55 256 055–55 307 722, bakover-strengDHX29MTREX: 55 307 736–55 426 075, fremover-strengMTREXPLPP1: 55 410 510–55 535 103, bakover-strengPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, bakover-strengSLC38A9Diagram av MCIDAS: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 55 219 564–55 220 806, 1 243 baserEkson 6: 55 221 016–55 221 126, 111 baserEkson 5: 55 222 176–55 222 399, 224 baserEkson 4: 55 222 951–55 223 023, 73 baserEkson 3: 55 226 576–55 226 667, 92 baserEkson 2: 55 226 835–55 226 931, 97 baserEkson 1: 55 227 019–55 227 315, 297 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 7,8 kb, og 1 158 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MCIDAS

13

posisjoner i MCIDAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,8 kb av MCIDAS, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MCIDAS-genet: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mcidas

Vancouver

Dante Labs. MCIDAS-genet: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mcidas

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test