Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.1
Koordinater
Kromosom 3: 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Eksoner
78 eksoner over 84,2 kb
Protein
4 265 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
MANE Select-transkripsjon
ENST00000420323.7NM_015512.5
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mannlig infertilitet

    • Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DNAH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der DNAH1 står. DNAH1 og 41 gener i nærheten på kromosom 3, fra 51 858 406 til 52 858 405.Kromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51 809 295–51 903 369, bakover-strengIQCF1IQCF2: 51 861 615–51 863 424, fremover-strengIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, bakover-strengIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, bakover-strengPARP3: 51 942 252–51 949 371, fremover-strengGPR62: 51 955 381–51 957 499, fremover-strengPCBP4: 51 957 448–51 974 630, bakover-strengABHD14B: 51 968 510–51 983 409, bakover-strengABHD14A: 51 971 426–51 982 398, fremover-strengABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, fremover-strengABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, fremover-strengACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, bakover-strengRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, bakover-strengDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, bakover-strengPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, fremover-strengTLR9: 52 221 080–52 225 651, bakover-strengTLR9: 52 221 081–52 231 190, bakover-strengTWF2: 52 228 612–52 246 788, bakover-strengTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, fremover-strengPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, bakover-strengWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, fremover-strengGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, fremover-strengDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, bakover-strengBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, fremover-strengPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, bakover-strengSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, bakover-strengTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, fremover-strengNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, fremover-strengSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, bakover-strengNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, fremover-strengUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, bakover-strengPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, fremover-strengGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, bakover-strengGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, fremover-strengSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, bakover-strengNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, fremover-strengITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, fremover-strengITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, bakover-strengITIH4: 52 813 282–52 835 729, bakover-strengMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, bakover-strengSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, bakover-strengSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, bakover-strengDiagram av DNAH1: 78 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 54: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 55: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 58: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 60: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 61: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 62: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 64: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 67: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 69: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 71: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 72: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 73: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 75: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 76: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 52 316 319–52 316 545, 227 baserEkson 2: 52 322 409–52 322 775, 367 baserEkson 3: 52 323 808–52 323 880, 73 baserEkson 4: 52 326 140–52 326 314, 175 baserEkson 5: 52 326 735–52 326 891, 157 baserEkson 6: 52 327 882–52 328 014, 133 baserEkson 7: 52 331 148–52 331 309, 162 baserEkson 8: 52 332 142–52 332 394, 253 baserEkson 9: 52 344 490–52 344 647, 158 baserEkson 10: 52 345 495–52 345 706, 212 baserEkson 11: 52 346 472–52 346 770, 299 baserEkson 12: 52 347 824–52 347 974, 151 baserEkson 13: 52 348 888–52 349 081, 194 baserEkson 14: 52 349 195–52 349 420, 226 baserEkson 15: 52 349 989–52 350 108, 120 baserEkson 16: 52 350 508–52 350 590, 83 baserEkson 17: 52 351 962–52 352 103, 142 baserEkson 18: 52 352 552–52 352 707, 156 baserEkson 19: 52 353 103–52 353 301, 199 baserEkson 20: 52 353 380–52 353 633, 254 baserEkson 21: 52 354 843–52 355 055, 213 baserEkson 22: 52 356 614–52 356 778, 165 baserEkson 23: 52 357 614–52 357 735, 122 baserEkson 24: 52 357 898–52 358 003, 106 baserEkson 25: 52 358 558–52 358 737, 180 baserEkson 26: 52 359 246–52 359 386, 141 baserEkson 27: 52 359 916–52 360 079, 164 baserEkson 28: 52 360 311–52 360 424, 114 baserEkson 29: 52 361 164–52 361 352, 189 baserEkson 30: 52 361 661–52 361 766, 106 baserEkson 31: 52 362 388–52 362 501, 114 baserEkson 32: 52 362 995–52 363 144, 150 baserEkson 33: 52 364 638–52 364 724, 87 baserEkson 34: 52 364 833–52 365 019, 187 baserEkson 35: 52 366 457–52 366 548, 92 baserEkson 36: 52 366 733–52 366 887, 155 baserEkson 37: 52 368 741–52 368 918, 178 baserEkson 38: 52 369 825–52 370 019, 195 baserEkson 39: 52 370 110–52 370 229, 120 baserEkson 40: 52 370 477–52 370 635, 159 baserEkson 41: 52 370 718–52 370 825, 108 baserEkson 42: 52 371 946–52 372 086, 141 baserEkson 43: 52 372 227–52 372 387, 161 baserEkson 44: 52 372 896–52 373 053, 158 baserEkson 45: 52 375 240–52 375 413, 174 baserEkson 46: 52 375 955–52 375 993, 39 baserEkson 47: 52 378 602–52 378 780, 179 baserEkson 48: 52 379 905–52 380 135, 231 baserEkson 49: 52 381 640–52 381 836, 197 baserEkson 50: 52 382 320–52 382 455, 136 baserEkson 51: 52 383 386–52 383 594, 209 baserEkson 52: 52 383 860–52 384 031, 172 baserEkson 53: 52 384 786–52 384 977, 192 baserEkson 54: 52 385 337–52 385 447, 111 baserEkson 55: 52 386 160–52 386 345, 186 baserEkson 56: 52 386 662–52 386 853, 192 baserEkson 57: 52 388 167–52 388 334, 168 baserEkson 58: 52 388 418–52 388 609, 192 baserEkson 59: 52 388 806–52 388 937, 132 baserEkson 60: 52 389 461–52 389 586, 126 baserEkson 61: 52 390 935–52 391 054, 120 baserEkson 62: 52 391 179–52 391 328, 150 baserEkson 63: 52 391 443–52 391 603, 161 baserEkson 64: 52 392 464–52 392 689, 226 baserEkson 65: 52 392 830–52 393 025, 196 baserEkson 66: 52 393 334–52 393 485, 152 baserEkson 67: 52 394 465–52 394 661, 197 baserEkson 68: 52 394 915–52 395 059, 145 baserEkson 69: 52 395 308–52 395 466, 159 baserEkson 70: 52 395 547–52 395 678, 132 baserEkson 71: 52 396 368–52 396 538, 171 baserEkson 72: 52 396 618–52 396 797, 180 baserEkson 73: 52 396 868–52 397 044, 177 baserEkson 74: 52 397 707–52 397 877, 171 baserEkson 75: 52 398 032–52 398 162, 131 baserEkson 76: 52 398 850–52 399 201, 352 baserEkson 77: 52 399 545–52 399 779, 235 baserEkson 78: 52 400 325–52 400 492, 168 baser151015202530354045505560657075785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 13,1 kb av genets 84,2 kb, og 12 798 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNAH1

125

posisjoner i DNAH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 84,2 kb av DNAH1, inkludert introner, og ikke bare de 13,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAH1-genet: dynein axonemal heavy chain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. DNAH1-genet: dynein axonemal heavy chain 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnah1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test