Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HYDIN

HYDIN axonemal central pair apparatus protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 70 802 084–71 230 722 (GRCh38)
Eksoner
86 eksoner over 428,6 kb
Protein
5 121 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393567.7NM_001270974.2
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HYDIN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der HYDIN står. HYDIN og 18 gener i nærheten på kromosom 16, fra 70 373 445 til 71 659 361.Kromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbDDX19A: 70 346 861–70 379 987, fremover-strengDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, bakover-strengST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, fremover-strengFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, bakover-strengCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, fremover-strengSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, fremover-strengIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, bakover-strengMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, bakover-strengVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 722, bakover-strengHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, bakover-strengCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, fremover-strengCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, bakover-strengTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, bakover-strengZNF23: 71 447 600–71 489 311, bakover-strengZNF19: 71 464 555–71 565 502, bakover-strengZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, fremover-strengCHST4TAT: 71 565 660–71 577 096, bakover-strengTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, fremover-strengMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, bakover-strengPHLPP2Diagram av HYDIN: 86 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 86: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 82: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 81: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 80: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 77: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 75: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 74: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 72: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 69: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 64: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 60: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 86: 70 802 084–70 808 062, 5 979 baserEkson 85: 70 809 783–70 810 007, 225 baserEkson 84: 70 818 342–70 818 572, 231 baserEkson 83: 70 827 261–70 827 411, 151 baserEkson 82: 70 828 266–70 828 429, 164 baserEkson 81: 70 829 618–70 829 830, 213 baserEkson 80: 70 832 848–70 833 067, 220 baserEkson 79: 70 833 887–70 834 164, 278 baserEkson 78: 70 835 676–70 835 834, 159 baserEkson 77: 70 837 690–70 837 888, 199 baserEkson 76: 70 840 064–70 840 233, 170 baserEkson 75: 70 849 726–70 849 947, 222 baserEkson 74: 70 850 448–70 850 655, 208 baserEkson 73: 70 855 128–70 855 275, 148 baserEkson 72: 70 857 705–70 857 870, 166 baserEkson 71: 70 860 068–70 860 206, 139 baserEkson 70: 70 860 689–70 860 901, 213 baserEkson 69: 70 862 048–70 862 255, 208 baserEkson 68: 70 863 085–70 863 182, 98 baserEkson 67: 70 866 169–70 866 329, 161 baserEkson 66: 70 868 570–70 868 788, 219 baserEkson 65: 70 872 037–70 872 179, 143 baserEkson 64: 70 874 305–70 874 592, 288 baserEkson 63: 70 874 817–70 874 919, 103 baserEkson 62: 70 879 297–70 879 486, 190 baserEkson 61: 70 879 605–70 879 756, 152 baserEkson 60: 70 882 660–70 882 895, 236 baserEkson 59: 70 883 920–70 884 124, 205 baserEkson 58: 70 889 587–70 889 704, 118 baserEkson 57: 70 891 646–70 891 884, 239 baserEkson 56: 70 892 361–70 892 529, 169 baserEkson 55: 70 894 449–70 894 548, 100 baserEkson 54: 70 895 981–70 896 080, 100 baserEkson 53: 70 901 004–70 901 202, 199 baserEkson 52: 70 903 625–70 903 797, 173 baserEkson 51: 70 903 905–70 904 064, 160 baserEkson 50: 70 907 372–70 907 491, 120 baserEkson 49: 70 908 252–70 908 434, 183 baserEkson 48: 70 908 653–70 908 861, 209 baserEkson 47: 70 918 211–70 918 429, 219 baserEkson 46: 70 920 591–70 921 217, 627 baserEkson 45: 70 935 952–70 936 114, 163 baserEkson 44: 70 938 614–70 938 755, 142 baserEkson 43: 70 941 636–70 941 819, 184 baserEkson 42: 70 943 812–70 943 949, 138 baserEkson 41: 70 952 421–70 952 635, 215 baserEkson 40: 70 955 375–70 955 548, 174 baserEkson 39: 70 959 647–70 959 820, 174 baserEkson 38: 70 961 959–70 962 138, 180 baserEkson 37: 70 964 728–70 964 896, 169 baserEkson 36: 70 970 520–70 970 759, 240 baserEkson 35: 70 973 343–70 973 492, 150 baserEkson 34: 70 973 829–70 974 020, 192 baserEkson 33: 70 974 173–70 974 300, 128 baserEkson 32: 70 974 534–70 974 670, 137 baserEkson 31: 70 975 136–70 975 269, 134 baserEkson 30: 70 978 914–70 979 041, 128 baserEkson 29: 70 981 391–70 981 568, 178 baserEkson 28: 70 985 185–70 985 322, 138 baserEkson 27: 70 987 924–70 988 133, 210 baserEkson 26: 70 988 393–70 988 512, 120 baserEkson 25: 70 991 318–70 991 396, 79 baserEkson 24: 70 992 070–70 992 210, 141 baserEkson 23: 71 018 129–71 018 442, 314 baserEkson 22: 71 020 174–71 020 317, 144 baserEkson 21: 71 025 383–71 025 526, 144 baserEkson 20: 71 027 602–71 027 875, 274 baserEkson 19: 71 031 679–71 031 917, 239 baserEkson 18: 71 060 504–71 060 656, 153 baserEkson 17: 71 062 169–71 062 333, 165 baserEkson 16: 71 064 705–71 064 840, 136 baserEkson 15: 71 067 290–71 067 390, 101 baserEkson 14: 71 069 267–71 069 502, 236 baserEkson 13: 71 079 885–71 079 952, 68 baserEkson 12: 71 088 301–71 088 524, 224 baserEkson 11: 71 093 817–71 093 935, 119 baserEkson 10: 71 115 696–71 115 795, 100 baserEkson 9: 71 129 640–71 129 823, 184 baserEkson 8: 71 137 151–71 137 352, 202 baserEkson 7: 71 152 659–71 152 783, 125 baserEkson 6: 71 162 531–71 162 730, 200 baserEkson 5: 71 175 607–71 175 741, 135 baserEkson 4: 71 178 928–71 179 047, 120 baserEkson 3: 71 184 865–71 184 990, 126 baserEkson 2: 71 186 761–71 186 918, 158 baserEkson 1: 71 230 562–71 230 722, 161 baser86807060504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 21 kb av genets 428,6 kb, og 15 366 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HYDIN

62

posisjoner i HYDIN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

59 av dem (95 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (57 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 428,6 kb av HYDIN, inkludert introner, og ikke bare de 21 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HYDIN-genet: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hydin

Vancouver

Dante Labs. HYDIN-genet: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hydin

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test