Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q36.3
Koordinater
Kromosom 2: 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 52,7 kb
Protein
415 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Tidligere symboler
WDR69
MANE Select-transkripsjon
ENST00000309931.3NM_178821.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DAW1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der DAW1 står. DAW1 og 12 gener i nærheten på kromosom 2, fra 227 397 988 til 228 397 987.Kromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227 472 134–227 561 411, fremover-strengAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, fremover-strengSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, fremover-strengSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, bakover-strengSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, fremover-strengSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, fremover-strengSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, bakover-strengSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, bakover-strengSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, fremover-strengSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, fremover-strengSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, fremover-strengCCL20DAW1: 227 871 631–227 924 344, fremover-strengDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, bakover-strengSPHKAPDiagram av DAW1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 227 871 631–227 871 729, 99 baserEkson 2: 227 885 351–227 885 423, 73 baserEkson 3: 227 889 856–227 890 000, 145 baserEkson 4: 227 891 255–227 891 313, 59 baserEkson 5: 227 893 795–227 893 917, 123 baserEkson 6: 227 898 182–227 898 281, 100 baserEkson 7: 227 903 002–227 903 109, 108 baserEkson 8: 227 904 929–227 905 035, 107 baserEkson 9: 227 906 236–227 906 338, 103 baserEkson 10: 227 907 138–227 907 252, 115 baserEkson 11: 227 918 780–227 918 856, 77 baserEkson 12: 227 921 399–227 921 561, 163 baserEkson 13: 227 923 934–227 924 344, 411 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 52,7 kb, og 1 248 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DAW1

2

posisjoner i DAW1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 52,7 kb av DAW1, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til DAW1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DAW1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DAW1-genet: dynein assembly factor with WD repeats 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1-genet: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/daw1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test