Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 35 744 511–35 753 239 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 8,7 kb
Protein
880 aminosyrer
Også kjent som
GAR17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000604641.6NM_139285.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GAS2L2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 17, med en parentes der GAS2L2 står. GAS2L2 og 27 gener i nærheten på kromosom 17, fra 35 248 875 til 36 248 874.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35 243 043–35 273 655, fremover-strengSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, bakover-strengSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, bakover-strengSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, bakover-strengSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, bakover-strengSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, bakover-strengSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, bakover-strengPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, fremover-strengAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, fremover-strengRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 239, bakover-strengGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, bakover-strengMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, fremover-strengPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, fremover-strengTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, bakover-strengHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, bakover-strengCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, bakover-strengRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, bakover-strengLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, bakover-strengCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, bakover-strengCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, bakover-strengCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, bakover-strengCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, bakover-strengCCL18: 36 064 228–36 072 032, fremover-strengCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, bakover-strengCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, fremover-strengCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, bakover-strengTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, bakover-strengCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, fremover-strengCCL4L2Diagram av GAS2L2: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 35 744 511–35 746 411, 1 901 baserEkson 5: 35 747 016–35 747 268, 253 baserEkson 4: 35 747 849–35 747 945, 97 baserEkson 3: 35 749 110–35 749 217, 108 baserEkson 2: 35 750 077–35 750 318, 242 baserEkson 1: 35 752 466–35 753 239, 774 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 8,7 kb, og 2 643 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GAS2L2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GAS2L2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GAS2L2-genet: growth arrest specific 2 like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. GAS2L2-genet: growth arrest specific 2 like 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gas2l2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test